Ոչ ինվազիվ գենետիկական թեստը կարող է ի հայտ բերել պտղի զարգացման արատները

ԱՄՆ-ից գիտնականները ոչ ինվազիվ գենետիկական թեստ են մշակում, որը կհիմնվի հազվագյուտ սաղմնային բջիջների վրա, որոնք առկա են ապագա մոր արյան մեջ:  Այդ բջիջներից ստացված գենետիկական տեղեկությունը հնարավորություն կտա ավելի շատ բան իմանալ այն մասին, թե արդյոք երեխան գենետիկական հիվանդություններ կունենա: 

Այդ բջիջների մասին հայտնի է արդեն ավելի քան 40 տարի, բայց տեխնոլոգիաները միայն այժմ են հնարավորություն տվել հայտնաբերել հենց այն բջիջները, որոնք անհրաժեշտ են թեստավորման համար եւ «որսալ» դրանք, նույնիսկ եթե մոր արյան մեջ դրանց թիվը շատ փոքր է:  

Գենետիկական թեստավորման ոչ ինվազիվ մեթոդներ այժմ էլ գոյություն ունեն, սակայն դրանք իրենց սահմանափակումներն ունեն: Անհնար է առկա միջոցներով  մինչեւ երեխայի ծնունդը նրա գենոմում նվազագույն փոփոխություններ հայտնաբերել:  Այդ փոփոխությունները կարող են այնպիսի խախտումներ առաջացնել, ինչպիսին, օրինակ, Անգելմանի համախտանիշն է  (կամ Պետրուշկայի համախտանիշը` հազվագյուտ գենետիկական անոմալիա, որը բնորոշվում է զարգացման դանդաղմամբ եւ որոշակի արտաքին առանձնահատկություններով):

Պրոֆեսոր Արթուր Բոդեն, որը մասնագիտացել է մանկաբուժության եւ մոլեկուլային կենսաբանության մեջ, պատմել է, որ գիտական խմբի հիմնական նպատակը եղել է պարզել, թե հնարավոր է արդյոք մոր արյունից հանել այնպիսի քանակությամբ տրոֆոբլաստներ, որոնք անհրաժեշտ են գենետիկական թեստավորման համար:  Տրոֆոբլաստները ընկերքի բջիջներ են, որոնք ապագա երեխայի մասին լիակատար գենետիկական տեղեկություն են պարունակում: Դժվարությունն այն էր, որ այդ բջիջների թիվը շատ քիչ է եւ դրանք արագ ոչնչանում են:   Արյան 20-30 մլ-ում հարյուր միլիարդավոր մայրական բջիջներ են պարունակվում եւ ընդամենը`   20-40 տրոֆոբլաստ:

Գիտնականներին հաջողվել է արյան նման քանակությունից տրոֆոբլաստներ առանձնացնել` 3-ից 10 հատ եւ ավելի, եւ գենետիկական անալիզ կատարել:   Այդպես նրանք որոշ դեպքերում ի հայտ են բերել այնպիսի պաթոլոգիաներ, ինչպիսին արդեն հիշատակված Անգելմանի համախտանիշն է, ինչպես նաեւ Դաունի համախտանիշը:  Տվյալ պահին լաբորատորիայի արտադրական հնարավորությունները թույլ են տալիս շաբաթը    5-10 անալիզ կատարել, սակայն գիտնականները նախատեսել են շարունակել աշխատանքն այդ ուղղությամբ, որպեսզի թեստավորումն ամբողջ աշխարհի կլինիկաներում հասանելի դառնա որպես սովորական պրոցեդուրա:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում