BRCA1 գենն ու ձվարանների քաղցկեղը. ինչու՞ են որոշ կանայք հեռացնում ձվարանները

Անջելինա Ջոլին BRCA1/ BRCA2 քաղցկեղ առաջացնող գենի միակ կրողը չէ: Այս գեները հանդիպում է մոտավորապես 400-800 կանանցից  մեկի մոտ: Ջոլին որոշում կայացրեց հեռացնել ձվարաններն ու կրծքագեղձերը, սակայն կանանց մեծամասնությունը մեծ դժվարությամբ է գալիս այս որոշման:

Խնդրին անդրադառնում է բժիշկ Չարիս Էնդին՝ Քլիվլենդի կլինիկայի գենետիկաբանը:

Գենետիկական ռիսկը

BRCA1 գենի մուտացիայի առկայության դեպքում քաղցկեղի առաջացման հավանականությունը 40 տոկոս է կազմում, այնինչ մնացած մարդկացն մոտ այդ հավանականությունը 0.5-1 տոկոս է կազմում: Այս մուտացիայի առկայությունը, չի նշանակում, որ քաղցկեղով հիվանդանալն անխուսափելի է, սակայն 40 տոկոսը լուրջ ցուցանիշ է կանխարգելման մասին մտածելու համար:

Բժիշկները խորհուրդ են տալիս ծանոթանալ ընտանեկան անամնեզի հետ: Եթե ընտանիքում ձվարանների կամ կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքերը շատ են, պետք է անալիզ հանձնել՝ մուտացիայի ենթարկված գեների առկայությունը պարզելու համար:

Սքրինինգը շատ է ուշ է ախտորոշում քաղցկեղը

Քաղցկեղի որոշ տեսակներ կարելի է շատ վաղ ախտորոշել սքրինինգի միջոցով, ինչը կբարձրացնի բուժման հավանականությունը, սակայն նույնը չի կարելի ասել ձվարանների քաղցկեղի մասին, որը սովորաբար ախտորոշվում է շատ ուշ, երբ բուժումն արդեն անիմաստ է:

Հենց այդ պատճառով մուտացիաներ ունեցող կանայք դիմում ձվարանների հեռացմանը, ինչը 90 տոկոսով նվազեցնում է քաղցկեղի հավանականությունը:

Ի՞նչ է տեղի ունենում վիրահատությունից հետո

Այս վիրահատությունից հետո շատ կանանց մոտ դաշտանադադարի ախտանիշներ են ի հայտ գալիս: Սովորաբար այս դեպքերում բժիշկները հորմոնալ թերապիա են նշանակում, սակայն եթե կինը երկու գեների մուտացիա ունի, նրան սովորաբար միայն էստրոգեն են նշանակում: Գոյություն ունի կարծիք, որի համաձայն՝ հորմոնալ թերապիան բարձրացնում է քաղցկեղի ձեւավորման հավանականությունը: Այդ պատճառով ճիշտ հորմոնալ թերապիա ընտրելը բավականին բարդ է: 

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում