Փխրուն X քրոմոսոմների ախտանիշով մարդկանց նյարդային բջիջներն ուշացումով են զարգանում. հետազոտություն
12:08 6 փետրվարի, 2017The Scripps Research Institute-ի (TSRI) գիտնականներին հաջողվել է հետեւել Մարտին Բելի ախանիշի առկայության դեպքում ուղեղի զարգացման փուլերին, ինչը հնարավորություն է ընձեռել ավելի լավ հասկանալ այդ հիվանդության զարգացման մեխանիզմներն ու աուտիզմի հետ դրա կապը:
Մարտին Բելի ախտանիշը (հայտնի է նաեւ որպես փխրուն X քրոմոսոմների ախանիշ) ժառանգական հիվանդություն է, որն ուղեկցվում է մտավոր հետամնացությամբ (թեթեւից ծանր ձեւերով) եւ աուտիզմին բնորոշ նշաններով: Ախտանիշը զարգանում է X քրոմոսոմներում FMR1 գենի մուտացիայի արդյունքում:
Մասնագետներն օգտագործել են Մարտին Բելի ախտանիշ ունեցող եւ չունեցող դեռահասներից եւ մեծահասակներից վերցված պլյուրոպոտենտ ցողունային բջիջներ: Դրանք կարելի է վերցնել գրեթե բոլոր հյուսվածքներից եւ վերածել այլ հյուսվածքի բջիջի: Ցողունային բջիջներից գիտնականները նեյրոններ են ստացել:
Հետազոտությունը ցույց է տվել, որ փխրուն X քրոմոսոմների ախտանիշով մարդկանց նյարդային բջիջներն ուշացումով են զարգացնում՝ ի տարբերություն այդ ախտանիշը չունեցողների բջիջների: Ամենայն հավանականությամբ, նույնն է տեղի ունենում նաեւ ներարգանդային զարգացման ընթացքում: Գիտնականները նաեւ ենթադրում են, որ Մարտին Բելի ախտանիշի պարագայում ավելի դանդաղ են զարգանում նեյրոնների միջեւ միացությունները:
Մասնագետները նաեւ նկատել են, որ X քրոմոսոմներում մուտացիան հանգեցնում է փոփոխությունների ամբողջ գենոմում: Գիտնականների խոսքով՝ դա առնչվել է բազմաթիվ գեների, որոնք կապված են աուտիկ սպեկտրի խանգարումների հետ: Հավանաբար սա է պատճառը, որ Մարտին Բելի ախտանիշով մարդկանց մոտ նաեւ աուտիզմի նախանշաններ կան: