Գիտնականները գտել են երեխաներին ախտահարող մահացու գենետիկ հիվանդությունը կանգնեցնելու միջոցը
14:23 18 հունիսի, 2019Ֆլորիդա նահանգի համալսարանի եւ Լոս Անջելեսում Կալիֆոռնիական համալսարանի (ԱՄՆ) մասնագետները գտել են մահացու գենետիկ հիվանդության զարգացումը կանգնեցնելու միջոցը, որը հաճախ ախտահարում է երեխաներին: Խոսքը Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի մասին է: Գիտնականների կարծիքով՝ այս խնդիրը կարող է հաղթահարել սարկոսպան սպիտակուցը:
Մասնագետները պարզել են, որ սարկոսպանի բարձր մակարդակը բարելավում է սրտի ֆունկցիան, ինչի շնորհիվ կանխում է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի հետեւանքով վաղ մահը: Այս հիվանդությունը զարգանում է գենում մուտացիայի պատճառով, այն ծածկագրում է դիստրոֆին սպիտակուցը, որը կարեւոր դեր է կատարում կմախքային, շնչառական եւ սրտային մկանների կծկումների եւ դրանց զարգացման մեջ:
Չնայած բուժման որոշ տեսակներ թույլ են տալիս կանխել այս հիվանդությամբ պացիենտների մկանների դեգրադացիան, տարիքին զուգահեռ, նրանց մոտ, միեւնույն է, սրտային անբավարարության հավանականությունը մեծանում է: Պացիենտները, որպես կանոն, 20-30 տարուց ավելի չեն ապրում:
Չնայած սարկոսպանը դիստրոֆինի լիարժեք փոխարինիչ չի, համապատասխան գենի ինտենսիվ էքսպրեսիան նպաստում է բջջաթաղանթների կայունացմանը՝ բարելավելով սրտի կծկումների ֆունկցիան:
Դրանից բացի, սարկոսպանը կարող է այլ թաղանթային սպիտակուցների համար հենք ծառայել՝ դիստրոֆինի կարճացված տարբերակին (նորմայում ամենաերկար սպիտակուցներից մեկն է) թույլ տալով պահպանել սրտային սպիտակուցների փխրուն թաղանթները: