Ученые открыли новое аутоиммунное заболевание

Ученые из американского Национального института здравоохранения (NIH) вместе с коллегами из Великобритании и Турции заявили о существовании новой аутоиммунной болезни – отулипении. Крайне редкое, ранее неизвестное воспалительное заболевание, считающееся потенциально смертельным, обычно встречается у детей младшего возраста. Ученые также выявили противовоспалительные методы лечения, которые облегчают некоторые из симптомов – лихорадку, кожную сыпь, диарею, боли в суставах и проблемы с полноценным развитием ребенка.

Ученые выяснили, что развитие этого заболевания связано с работой гена OTULIN, расположенного на пятой хромосоме и участвующего в регуляции иммунитета.

Открытие было сделано в ходе наблюдения за четырьмя детьми из Пакистана и Турции, которые страдали тяжелыми воспалениями, поражением кожи и суставов. Секвенирование ДНК пациентов показало, что все четверо несут мутации в обеих копиях гена OTULIN, что снижало его активность. При должном функционировании OTULIN регулирует развитие новых кровеносных сосудов и мобилизацию клеток и белков для борьбы с инфекциями. А при отулипении иммунная система начинает атаковать клетки и ткани хозяина.

«Мы получили удивительные результаты. Жизнь этих детей и их семей меняется, - сказал доктор медицинских наук, доктор философии, соавтор и научный руководитель NHGRI (Национального института исследований генома человека), а также руководитель отдела воспалительных заболеваний Дэниел Кастнер. - Мы достигли важной цели оказания помощи этим молодым пациентам, также есть прогресс в понимании биологических путей белков, важных для регуляции реакций иммунной системы».

Клетки используют биологические пути для отправки и получения химических сигналов в ответ на травму, инфекцию или стресс. Проблемы в путях обнаружились при детальном исследовании небольшого белка, убиквитина, который имеет решающее значение для работы многих других белков в организме, в том числе иммунных молекул. У пострадавших детей невозможность удаления белки убиквитина из молекул привело к увеличению производства химических мессенджеров, которые и спровоцировали воспаление (образование воспалительных цитокинов).

Дальнейшие исследования показали, что дети с отулипенией реагируют на лекарства, которые применяются при других аутоиммунных воспалениях, таких как ревматоидный артрит или псориаз. Речь идет, прежде всего, об антагонистах фактора некроза опухоли (TNF) - одного из ключевых цитокинов. Эти препараты «успокоили» симптомы воспаления у детей.

Исследователи NIH опубликовали результаты своих трудов в издании Proceedings of the National Academy of Sciences.

Следите за NEWS.am Medicine на Facebook и Twitter