Всего 50 случаев в мире: девочка родилась с редчайшей генетической мутацией (фото)

14 марта, 2019 13:00

Шарлотта Патт родилась с редчайшей генетической мутацией, которой страдает всего 50 человек во всем мире. Как передает The Daily Mail, у девочки диагностирован синдром Шпринцена-Гольдберга, для которого характерны скелетные, неврологические и сердечно-сосудистые аномалии. Проявлениями данного заболевания являются в частности марфаноидная внешность и задержка в развитии.

Во время беременности, при соответствующих обследованиях, врачи обратили внимание на то, что у плода есть некоторые проблемы. Несмотря на это, точно диагностировать состояние ребенка не удалось. Девочка появилась на свет в феврале 2017 года. Шарлотта не могла дышать самостоятельно, вследствие чего ей в тот же день сделали трахеотомию.

На сегодняшний день ребенок перенес уже 10 операций, и малышка, несмотря на пессимистичные прогнозы врачей, отметила свой второй день рождения. Родители признаются, что многие врачи отказывались лечить Шарлотту из-за ее крайне тяжелого состояния.

«После ее рождения мы перенесли много горя. Было больно осознавать, что она будет вынуждена бороться с трудностями в течение всей своей жизни», - рассказывают они.

Синдром Шпринцена-Гольдберга негативно воздействует на соединительные ткани, в связи с чем одной из характерных особенностей больных становится вытянутая голова (кости черепа слишком быстро срастаются). По этой причине Шарлотте может потребоваться операция на черепе. Еще одной проблемой являются слабые мышцы, что особенно явно проявляется по мере взросления ребенка.

«Мы будем продолжать бороться», - отмечают родители. Их мечта – купить специально оборудованный для инвалидов фургон, что позволило бы Шарлотте путешествовать и познавать мир.