Нервные клетки людей с синдромом ломкой Х-хромосомы развиваются с задержкой – исследование

Ученым из The Scripps Research Institute (TSRI) удалось понаблюдать за ранними стадиями развития мозга при синдроме Мартина-Белл, что дало им возможность лучше понять механизмы развития этого заболевания и его связь с аутизмом.

Синдром Мартина-Белл (также известный как синдром ломкой Х-хромосомы) - наследственное заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью (от легкой до тяжелой формы) и приступами. Также для него характерны признаки аутизма. Синдром развивается в результате мутации гена FMR1 в Х-хромосоме.

Специалисты использовали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК), взятые у подростков и взрослых с синдромом Мартина-Белл и без него. Эти клетки можно взять почти из любой ткани и превратить в клетки другой ткани. Из стволовых клеток ученые получили нейроны. 

Исследование показало, что нервные клетки людей с синдромом ломкой Х-хромосомы развивались с задержкой по сравнению с клетками добровольцев из контрольной группы. Вероятно, то же самое происходит в процессе внутриутробного развития. Также ученые полагают, что при синдроме Мартина-Белл медленнее формируются синапсы (соединения между нейронами). 

Еще специалисты заметили, что мутация в Х-хромосоме приводила к изменениям во всем геноме путем метилирования ДНК. Это модификация молекулы ДНК, не затрагивающая нуклеотидную последовательность. Произошедшие изменения влияли на процесс экспрессии генов. По словам ученых, были затронуты многие гены, связанные с расстройствами аутистического спектра. Видимо, именно поэтому у людей с синдромом Мартина-Белл есть признаки аутизма.