Ученые нашли способ остановить смертельное генетическое заболевание, поражающее детей

Специалисты из Университета штата Флорида и Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (США) нашли способ остановить прогрессирование смертельного генетического заболевания, часто поражающего детей. Речь идет о мышечной дистрофии Дюшенна. По мнению ученых, с этой задачей может справиться белок саркоспан.

Повышенный уровень саркоспана, как выяснили специалисты, улучшает функцию сердца, благодаря чему предотвращает раннюю смерть от мышечной дистрофии Дюшенна. Это заболевание развивается из-за мутации в гене, который кодирует белок дистрофин, играющий важную роль в сокращении скелетных, дыхательных и сердечных мышц и их развитии.

Хотя некоторые виды лечения позволяют предотвратить деградацию мышц у пациентов с этой болезнью, с возрастом у них все равно увеличивается риск сердечной недостаточности. Пациенты, как правило, живут не более 20-30 лет.

Хотя саркоспан не является полноценным заменителем дистрофина, интенсивная экспрессия соответствующего гена способствует стабилизации клеточных мембран, улучшая сократительные функции сердца.

Кроме того, саркоспан может служить каркасом для других мембранных белков, позволяя урезанной версии дистрофина (в норме являющегося одним и самых длинных белков) поддерживать хрупкие мембраны сердечных белков.