5-летний мальчик с редким заболеванием выглядит пьяным

5-летний Генри Барбер-Райли из Великобритании страдает редким генетическим расстройством, которое проявляется симптомами, которые нередко можно наблюдать у пьяных: он начинает ходить, пошатываясь, говорит заплетающимся языком, а еще у него бывает рвота.

Мальчик родился с генетическим расстройством под названием эпизодическая атаксия 2 типа. Болезнь затрагивает центральную нервную систему и считается крайне редкой – ею болеют всего около 100 000 человек по всему мире. Из-за редкости болезни врачам понадобилось целых пять лет, чтобы поставить Генри правильный диагноз. Узнав о диагнозе сына, родители и сами проверились, чтобы выяснить, являются ли они носителями больного гена. Оказалось, что болезнь у Генри – результат спонтанной мутации генов, а у его родителей таких мутаций не было.

Его мама говорит, что не представляет, что именно вызывает обострения болезни, ведь иногда ее сын сталкиваются с двумя-тремя эпизодами обострения в неделю, а иногда и пол-месяца проходит без всяких проблем.

Эпизодическая атаксия - это термин для группы расстройств, влияющих на координацию, баланс и речь. Генетические дефекты приводят к нарушению специфических нервных волокон, которые передают сообщения от мозга конечностям и обратно. Эпизодическая атаксия является редким и необычным типом наследственной атаксии. При данной разновидности болезни человек сталкивается с обострениями лишь время от времени, но в оставшееся время является совершенно здоровым. Некоторые лекарственные средства помогают контролировать приступы расстройства, а продолжительность жизни его жертв не уступает среднестатистической.