Կանադայի, Հարավ Աֆրիկյան Հանրապետության ու Իտալիայի գիտնականների միջազգային խումբը հայտնաբերել է այն գենը, որը նպաստում է երիտասարդների, հատկապես մարզիկների հանկարծամահությանը։ Հետազոտողների հոդվածը հրապարակվել է Circulation: Cardiovascular Genetics ամսագրում։
CDH2 կոչվող գենում հայտնաբերված մուտացիաները առաջացնում են աջ փորոքի առիթմոգենային դիսպլազիա։ Այդ ժառանգական հիվանդությունը բնութագրվում է սրտի մկանների գործունեության խանգարումով։ Մկանային հյուսվածքը փոխարինվում է շարակցականով, ինչը հանգեցնում է տախիկարդիայի ու ֆիբրիլյացիայի։ Հայտնի է, որ այդ պաթոլոգիան է մոտ 35 տարեկան արտաքուստ առողջ մարդկանց մահվան պատճառը։
Գիտնականները առիթմոգենային դիսպլազիայով տառապող ՝ մեկ ընտանիքի երկու անդամների մոտ պարզել են կոդավորող ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը։ Վերլուծվել են ավելի քան 13 հազար գեներ, որոնք այս կամ այն տարբերակով կան երկու հիվանդների մոտ։
CDH2-ը կոդավորում է N -կադգերին սպիտակուցը, որը բջջային թաղանթի մեջ է մտնում ու մասնակցում է սրտի մկանների բջիջների միջեւ կոնտակտների ձեւավորմանը։ Դրա մասնակցությունը սրտի անբավարարության զարգացմանը հաստատվել է երկրորդ տեսակի մուտացիայի բացահայտումով, որը տարածվում էր մեկ այլ ընտանիքի՝ դիսպլազիայով հիվանդի գենի վրա։
Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում
ամիս
շաբաթ
օր