• Latest news

Գիտնականները հայտնաբերել են Ֆանկոնիի անեմիայի հետ կապված նոր մուտացիա

17 հուլիսի, 2017  13:10

Julius-Maximilians-Universität-ի (JMU) Würzburg (Գերմանիա) գիտնականները գենային նոր մուտացիա են հայտնաբերել, որը կապված է Ֆանկոնիի անեմիայի հետ:

Ֆանկոնիի անեմիան հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում հիվանդների էրիթրոցիտներն արտասովոր խոշոր են, իսկ թրոմբոցիտների թիվը նկատելիորեն քիչ է: Մինչեւ հիմա գիտնականներին հայտնի էր ավելի քան 20 տարբեր գեների մասին, որոնք Ֆանկոնիի անեմիայի ախտանիշներ են առաջացնում: Սակայն այս հիվանդության վերաբերյալ շատ բան դեռեւս հետազոտված չէ:

Նշված համալսարանի գիտնականների խումբը նոր գեն է հայտնաբերել, որը, պարզվել է, Ֆանկոնիի անեմիայով հիվանդների մոտ նույնպես փոփոխված է: Այն RFWD3 է կոչվում եւ ինչպես մնացյալ գեները, կապված է այս հիվանդության հետ, մասնակցում է ԴՆԹ-ի վերականգնման պրոցեսներին: Նրա մուտացիայի ներգործության մեխանիզմն այնպիսին է, որ քրոմոսոմներն ավելի շատ են խզման ու վնասման ենթարկվում:

Հետազոտողները նոր գենը հայտնաբերել են Ֆանկոնիի անեմիայով հիվանդ 12-ամյա երեխայի օրգանիզմում, որի մոտ չի հայտնաբերվել հիվանդության հետ կապված նախկինում հայտնի մուտացիաներից եւ ոչ մեկը:

Այս մուտացիայի վերաբերյալ հետազոտությունը հրապարակվել է Journal of Clinical Investigation-ում:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում


 
  • Տեսանյութեր
 
 
  • Իրադարձությունների օրացույց
 
 
  • Արխիվ
 
  • Ամենաընթերցվածը

ամիս

շաբաթ

օր

 
  • Հետեվեք մեզ Ֆեյսբուքում
 
  • Հարցում
Տեղյա՞կ եք արդյոք, որ 2027թ.–ից ՀՀ բոլոր քաղաքացիների համար պարտադիր է դառնալու բժշկական ապահովագրությունը
Տեղյակ եմ եւ կողմ եմ
Տեղյակ եմ եւ դեմ եմ
Տեղյակ եմ, դեռեւս չեմ կողմնորոշվում
Տեղյակ չեմ, բայց սկզբունքորեն կողմ եմ
Տեղյակ չեմ, բայց սկզբունքորեն դեմ եմ
Ինձ համար միեւնույն է