Գիտնականները հայտնաբերել են Ֆանկոնիի անեմիայի հետ կապված նոր մուտացիա

17 հուլիսի, 2017  13:10

Julius-Maximilians-Universität-ի (JMU) Würzburg (Գերմանիա) գիտնականները գենային նոր մուտացիա են հայտնաբերել, որը կապված է Ֆանկոնիի անեմիայի հետ:

Ֆանկոնիի անեմիան հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում հիվանդների էրիթրոցիտներն արտասովոր խոշոր են, իսկ թրոմբոցիտների թիվը նկատելիորեն քիչ է: Մինչեւ հիմա գիտնականներին հայտնի էր ավելի քան 20 տարբեր գեների մասին, որոնք Ֆանկոնիի անեմիայի ախտանիշներ են առաջացնում: Սակայն այս հիվանդության վերաբերյալ շատ բան դեռեւս հետազոտված չէ:

Նշված համալսարանի գիտնականների խումբը նոր գեն է հայտնաբերել, որը, պարզվել է, Ֆանկոնիի անեմիայով հիվանդների մոտ նույնպես փոփոխված է: Այն RFWD3 է կոչվում եւ ինչպես մնացյալ գեները, կապված է այս հիվանդության հետ, մասնակցում է ԴՆԹ-ի վերականգնման պրոցեսներին: Նրա մուտացիայի ներգործության մեխանիզմն այնպիսին է, որ քրոմոսոմներն ավելի շատ են խզման ու վնասման ենթարկվում:

Հետազոտողները նոր գենը հայտնաբերել են Ֆանկոնիի անեմիայով հիվանդ 12-ամյա երեխայի օրգանիզմում, որի մոտ չի հայտնաբերվել հիվանդության հետ կապված նախկինում հայտնի մուտացիաներից եւ ոչ մեկը:

Այս մուտացիայի վերաբերյալ հետազոտությունը հրապարակվել է Journal of Clinical Investigation-ում:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում

loading...
 

  • Տեսանյութեր
 
 
 
  • Իրադարձությունների օրացույց
 
  • Արխիվ
 
  • Ամենաընթերցվածը

ամիս

շաբաթ

օր

 
  • Հետեվեք մեզ Ֆեյսբուքում
 
  • Հարցում
Ինչպե՞ս կարելի է իմանալ, որ մարդը ՄԻԱՎ-վարակ ունի:
1. ՄԻԱՎ-ով մարդը մշտապես հոգնածություն եւ քնկոտություն է զգում:
2. ՄԻԱՎ-ով մարդու մազերը ավելի վաղ են սպիտակում, քան մյուս մարդկանց դեպքում:
3. Եթե մարդու մոտ առկա է ՄԻԱՎ, դա նրա արտաքինից է երեւում:
4. ՄԻԱՎ-ի առկայության կամ բացակայության մասին կարելի է իմանալ միայն հատուկ անալիզ հանձնելուց հետո:
5. ՄԻԱՎ-ով տառապող մարդու մարմնին կապուտկները հեշտ են առաջանում: