Ամերիկացի գենետիկները «Մակկեյնի քաղցկեղը» առաջացնող մուտացիաներ են գտել

CRISPR/Cas9-ի գենոմային խմբագրման համակարգի օգնությամբ Յելի համալսարանի (ԱՄՆ) գենետիկները մի քանի գեներ են առանձնացրել, որոնցում մուտացիաները գլիոբլաստոմա՝ ուղեղի քաղցկեղի չափազանց ագրեսիվ ձեւ են առաջացնում, նշված է Nature Neuroscience ամսագրում հրապարակված հոդվածում: Նշենք, որ վերջերս գլիոբլաստոմա է հայտնաբերվել սենատոր Ջոն Մակկեյնի մոտ:

«Քաղցկեղային բջիջների ԴՆԹ-ն բավականին լավ է ուսումնասիրված, եւ մենք այսօր գիտենք մի քանի հարյուր մուտացիաների գոյության մասին, որոնք կապված են քաղցկեղի առաջացման հետ, սակայն մեզ համար չափազանց դժվար էր հասկանալ, թե որ գեների վնասվածքները կամ նման վնասվածքների որ համակցություններն են քաղցկեղ առաջացնում: Այս տեղեկությունը կարեւոր է ոչ միայն քաղցկեղի բնույթը հասկանալու համար, այլ նաեւ որոշելու, թե յուրաքանչյուր հիվանդի համար որ դեղերը ավելի լավ կգործեն»,- ասել է Յելի համալսարանից Սիդի Չենը:

Գլխուղեղի եւ ողնուղեղի քաղցկեղի զանազան ձեւերը համեմատաբար հազվադեպ են՝ կրծքագեղձի, շագանակագեղձի կամ աղիների քաղցկեղի համեմատությամբ: Սակայն դրանք բոլորը չափազանց ագրեսիվ են եւ մարդու համար վտանգավոր: Նման քաղցկեղը մեծ մասամբ հիվանդի արագ մահ է առաջացնում քիմիաթերապիայի կիրառման բարդության կամ վիրաբուժական միջամտության անհնարինության պատճառով: Ուղեղի քաղցկեղն առավել հաճախ երեխաներին է ախտահարում. գլիոբլաստոման նորածինների շրջանում քաղցկեղի հետեւանքով մահվան դեպքերի 15 տոկոսի պատճառն է:

Չենը նշում է, որ գիտնականները մինչեւ հիմա չեն հասկանում, թե գլիոբլաստոման հատկապես ինչպես է զարգանում: Դրա պատճառ է համարվում այն, որ նրա հայտնվելու հետ է կապված գեների եւ մուտացիաների մեծ քանակ՝ գրեթե 220 գեներում մոտ 450 «հետք»:

«Այս գեների սովորական անալիզը ոչ մի արդյունք չի տվել: Խնդիրը խորանում էր այն պատճառով, որ նման ուռուցքները նորմալ աճում են միայն մարդու եւ կենդանիների ուղեղի ներսում, ինչը խանգարում է դրանցով փորձեր անցկացնել փորձանոթներում:

Չենը եւ նրա գործընկերներն այս խնդիրը լուծել են հատուկ ցեղատեսակի տրանսգենային մկների, որոնք հակված են գլիոբլաստոմայի առաջացմանը, եւ CRISPR/Cas9-ի գենոմային խմբագրման նոր տարբերակի օգնությամբ, որը գիտնականներին թույլ է տվել անջատել այս 2 հարյուր գեներից մեկը, որոնք կապված են քաղցկեղի տվյալ տեսակի առաջացման հետ:

Նման գենային թերապիան օգտագործելով՝ գիտնականները մկների ուղեղի բջիջներում անջատել են մեկ կամ մի քանի գեներ եւ մի քանի ամիս հետո ստուգել են՝ նրանց գլխում արդյոք ուռուցքներ հայտնվել են: Այս փորձերը կենսաբաններին օգնել են առանձնացնել 5 գեն՝ RB1, B2M, NF1, ZC3H13 եւ MLL3, որոնց վնասումը գրեթե երաշխավորված կերպով քաղկեղ է առաջացնում:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում