• Latest news

Գիտնականներն առաջին անգամ խմբագրել են կենդանի մարդու գենը

17 նոյեմբերի, 2017  22:48

Ամերիկացի գիտնականները առաջին անգամ փորձարկել են գեների խմբագրման մեթոդն անմիջապես մեծահասակ կենդանի մարդու օրգանիզմում, ով տառապում էր գենետիկ անբուժելի հիվանդությամբ: Մեթոդի հաջող լինելու մասին կարելի կլինի  դատողություններ անել մոտավորապես երկու ամիս անց, երբ պարզ կդառնա, թե արդյոք հաջողվեց «սարքել» գենետիկ վնասվածքը, թեկուզ բջիջների մասում, փոխանցում է Associated Press գործակալությունը:

Պացիենտ Բրայան Մադյոն տառապում է Հանթերի համախտանիշով, որը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է՝ կապված X քրոմոսոմի հետ: Հիվանդների լյարդի բջիջներում ֆերմենտներից մեկը՝ իդուրոնատ-2-սուլֆատազ,  չի սինթեզվում եւ այդ պատճառով խախտված է գլյուկոզամինոգլյուկանների տրոհումը, նյութեր, որոնք հյուսվածքներում կապում են բջիջները: Արդյունքում դրանք կուտակվում են օրգանիզմում եւ ժամանակին չեն թարմացվում, ինչից տուժում են տարբեր օրգաններ ու հյուսվածքներ:

Հանթերի համախտանիշի բուժումը տվյալ պահին անհնար է, պացիենտներին սիմպտոմատիկ են բուժում, ֆերմենտի արհեստական փոխարինիչի ամենշաբաթյա ներարկումների օգնությամբ եւ երբեմն՝ ոսկրածուծի փոխպատվաստման օգնությամբ: Արհեստական ֆերմենտով բուժման մեկ տարվա արժեքը 100 հազար դոլար է:

Մադյոի հետ աշխատել են Օքլենդի մանկական հիվանդանոցի բժիշկները՝ Փոլ Հարմացի ղեկավարությամբ: Նա 44 տարեկան է, ողջ կյանքում  26 վիրահատություն է ունեցել՝ ճողվածքի հեռացման, ողնուղեղում ոսկրի ներաճի, ինչպես նաեւ աչքերի, ականջների ու լեղապարկի վիրահատական միջամտություններ:

Պատմության մեջ առաջին «կենդանի խմբագրման» պրոցեդուրայի ընթացքում պացիենտին ներերակային ձեւով ներարկել են միլիարդավոր շտկող գեների կրկնօրինակներ եւ գենետիկ «գործիքներ», որոնք պետք է կտրեն Մադյոյի ԴՆԹ-ն որոշակի հատվածներում:Աշխատող գենի կրկնօրինակը, որը կոդավորում է ֆերմենտը, նրան ներարկել են Zinc finger nuclease տեխնոլոգիայի օգնությամբ, որը ժամանակակից գենային խմբագրման մեթոդներից մեկն է, որն այսօր կիրառվում է առավել հայտնի CRISPR տեխնոլոգիայի հետ զուգահեռ:

Պացիենտի ԴՆԹ-ի շտկման պրոցեդուրան դարձել է կլինիկական փորձարկումների մի մասը, որոնք անցկացվում ենSangamo Therapeutics ընկերության կողմից:

«Մենք կկտրենք Ձեր ԴՆԹ-ն, կբացենք այն, կներդնենք այնտեղ գենն ու նորից այն կկարենք: Դրանք[գեները] Ձեր ԴՆԹ-ի մի մասը կդառնան եւ այնտեղ կմնան  ցկյանս», - Associated Press-ի հետ հարցազրույցի ժամանակ գործընթացը ներկայացրել է Sangamo-ի նախագահ Սենդի Մաքրեն:

Ինչպես նշում է AP-ը, պրոցեդուրան անդառնալի արդյունք ունի, այդ պատճառով ցանկացած հնարավոր սխալ նույնպես անդառնալի կլինի: Սակայն Բրայան Մադյոյի համար գենային խմբագրումը վերջին հնարավորությունն է:

Հաջող արդյունքների դեպքում Sangamo-ի փորձագետները ծրագրում են եւս 12 պացիենտների մոտ այդ պրոցեդուրան անցկացնելորոնք ունեն ինչպես Հանթերի համախտանիշ, այնպես էլ այլ հիվանդություններ, օրինակ՝ B տիպի հեմոֆիլիա եւ ֆենիլկետոնուրիա:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում


 
  • Տեսանյութեր
 
 
  • Իրադարձությունների օրացույց
 
 
  • Արխիվ
 
  • Ամենաընթերցվածը

ամիս

շաբաթ

օր

 
  • Հետեվեք մեզ Ֆեյսբուքում
 
  • Հարցում
Ամսական որքա՞ն գումար եք պատրաստ Ձեր եկամուտներից հատկացնել բժշկական ապահովագրության համար
Մինչեւ 10 000 դրամ
Մինչեւ 20 000 դրամ
Մինչեւ 50 000 դրամ
Չեմ պատրաստվում վճարել