Արեւայրուքին եւ մաշկի քաղցկեղին հակվածությունը ընդհանուր գենետիկական ասոցիացիա ունի

Բրիտանացի հետազոտողները 10 նոր գենետիկ տարբերակներ են հայտնաբերել, որոնք ասոցացվում են մաշկի արեւահարման ունակության հետ: Վերլուծությունը կատարվել է եվրոպական ծագմամբ մասնակիցների մեծ ընտրությամբ: Հայտնաբերված լոկուսներից մեկի (AHR/AGR3) դեպքում նախկինում հաստատվել էր, որ կապ կա մելանոմայի զարգացման վտանգի հետ, սակայն պարզ չէր այս գենի դերը մելանոցիտների չարորակ փոխակերպման մեջ: Ինչպես պարզաբանում են Nature Communications-ում հրապարակված հոդվածի հեղինակները, նոր ասոցիացիաները կօգնեն պարզաբանել արեգակնային ճառագայթման ազդեցությամբ մաշկի քաղցկեղի զարգացման մեխանիզմները:

Լոնդոնի Թագավորական քոլեջի հետազոտողները՝ Մարիո Ֆալչիի ղեկավարությամբ, մեծ ընտրությամբ վերլուծել են սպիտակամորթ 176678 եվրոպացիների տվյալները եւ գտել 20 գենետիկական տարբերակներ, որոնք ասոցացվում են արեւայրուքի արդյունավետության հետ: Տվյալների մեծ մասը (121296 մարդ) վերցվել է տվյալների UK Biobank բրիտանական բազայից. այս ընտրությամբ գիտնականները կատարել են առաջնային վիճակագրական վերլուծություն, որի արդյունքները այնուհետեւ հաստատել են 50 հազար մարդու լրացուցիչ ընտրությամբ: Մասնակիցների արեւահարվելու ունակությունը պարզել են անկետավորման ճանապարհով: Ֆենոտիպային տվյալները համեմատել են ավելի քան 8 մլն գենետիկ պոլիմորֆիզմների հետ:

Հետազոտությամբ հայտնաբերված 20 տարբերակներից 10-ն արդեն հայտնի էին եւ կապված էին սինթեզի կենսաքիմիական ուղիների կամ մելանինի արտադրման կարգավորման հետ (BNC2, HERC2/OCA2, IRF4, MC1R, RALY/ASIP, SLC24A4, SLC45A2, TPCN2, TYR եւ TYRP1 գեները): 10 ասոցիացիաները նոր էին (AHR/AGR3, ATP11A, DCT, EMX2, KIAA0930, PA2G4P4, PDE4B, PPARGC1B, RIPK5 եւ TRPS1 գեները), սակայն պարզվել է, որ մելանինի սինթեզի վրա դրանց ազդեցության մեխանիզմը ակնհայտ էր միայն 5 դեպքում: Հայտնաբերված 20 լոկուսներից 8-ը նույնպես կապված էին քաղցկեղի զարգացման վտանգի հետ, մասնավորապես՝ մաշկի կարցինոմայի, որը Մեծ Բրիտանիայում քաղցկեղի առավել տարածված տեսակն է:

Լոկուսներից մեկը՝ AHR/AGR3-ը, նախկինում ասոցացվել է անհայտ մեխանիզմով չարորակ մելանոմայի զարգացման վտանգի հետ: Պարզվել է, որ արեւայրուքին հակվածությունը որոշվում է նույն պոլիմորֆիզմներով, եւ հավանաբար, մելանինի արտադրման նվազումը կապակցվում է մելանոցիտների չարորակ վերածնման վտանգի մեծացման հետ:

Այս հետազոտությունը, որը կարող է օգնել արեգակի ազդեցությանն ի պատասխան մաշկի քաղցկեղի զարգացման մեխանիզմների պարզաբանմանը, մի թերություն ունի՝ մասնակիցների ինքնուրույն պնդումները արեւայրուքի հանդեպ իրենց հակվածության վերաբերյալ: Ստացած արդյունքները հաստատելու համար հեղինակները ծրագրում են հետազոտությունը մասնակիորեն վերարտադրել այս ունակության ավելի հավաստի որոշմամբ:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում