Ինչո՞ւ է տալիդոմիդը պատճառ դարձել, որ երեխաները ծնվեն առանց ձեռքերի ու ոտքերի

Գիտնականները պարզել են այն մեխանիզմը, որով մուտացիաներ է առաջացնում տալիդոմիդ դեղամիջոցը, որից 1950-ականներին տուժել են հազարավոր նորածին երեխաներ։ Նրանք հույս ունեն այդ տեղեկությունները գործածել դրա հիմքով նոր դեղամիջոցների մշակման համար, որպեսզի խուսափեն ողբերգական հետեւանքներից։

Տալիդոմիդը շուկայում հայտնվել է 1950-ականներին։ Այն ուներ արտահայտված հանգստացնող ու քնաբեր էֆեկտ ու լավ էր յուրացվում հիվանդների կողմից։ Բացի դրանից, այն անվտանգ էր համարվում նույնիսկ մեծ դոզաներով, ինչը նվազագույնի էր հասցնում գերդոզավորման հավանականությունը: Տալիդոմիդն արագ դարձել էր ամենահանրահայտ դեղամիջոցներից մեկը՝ որոշ երկրներում իր վաճառքի ցուցանիշներով զիջելով թերեւս միայն ասպիրինին։

Այն նաեւ նոր կիրառում էր ստացել՝ հղիության ժամանակ ազատում էր տհաճ ախտանշաններից, այդ թվում՝ անքնությունից ու սրտխառնոցից։

1956-ին տալիդոմիդ արտադրող գերմանական ընկերության աշխատակցի դուստրը ծնվեց առանց ականջների։ Տղամարդն իր կնոջը տվել էր տալիդոմիդ, որն այն ժամանակ դեռ պաշտոնապես չէր էլ թողարկվել։ Այդ ժամանակ ականջների բացակայությունը ոչ ոք չկապակցեց տվյալ դեղամիջոցի ընդունման հետ։

Սակայն մինչեւ 1961 թվականը գիտնականները ուշադրություն են դարձրել բնածին արատներով ծնվող նորածինների թվի կտրուկ աճին։ Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ նրանց մայրերը տալիդոմիդ էին ընդունել հղիության վաղ ժամկետներում։

Դրանից հետո տալիդոմիդը շատ արագ անհետացավ դեղատներից, իսկ դեղամիջոցն արտադրող ընկերությունները մի քանի տարի շարունակ  փոխհատուցումներ էին վճարում դրա ընդունումից տուժած ընտանիքներին։ Տարբեր գնահատականներով՝ տալիդոմիդի գործածման արդյունքում մոտ 40 հազար մարդ պերիֆերիկ նեւրիտ էր ստացել, 8-12 հազար նորածիններ ծնվել էին ֆիզիկական արատներով, որոնցից ընդամենը մոտ 5 հազարը չէին մահացել մանուկ հասակում՝ ամբողջ կյանքում մնալով հաշմանդամ։

Սակայն արդեն մի քանի տարի հետո իսրայելցի բժիշկները պարզել էին, որ տալիդոմիդը արդյունավետ է բորոտության դեմ պայքարում՝ նույնիսկ ամենաբարձիթողի փուլերում։

1998-ի հուլիսի 16-ին ԱՄՆ Սննդամթերքի ու դեղամիջոցների որակի սանիտարական հսկողության վարչությունը հաստատել է տալիդոմիդը որպես բորոտության բուժման համար դեղամիջոց։ Արտադրողները ստիպված են եղել մշակել անվտանգության բարդ համակարգ, որը ներառում էր դեղորայքը նշանակող բժիշկների հանդեպ խիստ հսկողություն։

Հիմք ընդունելով նախորդ բազմամյա հետազոտությունները՝ ԱՄՆ Դանա-Ֆաբեր քաղցկեղային հետազոտությունների ինստիտուտի գիտնականները պարզել են, որ միացնելով SALL 4 ֆակտորը՝ տալիդոմիդն առաջացնում է տրանսկրիպցիայի անսպասելիորեն մեծ քանակության ֆակտորների դեգրադացիա՝ սպիտակուցներ, որոնք «միացնում»  ու «անջատում են» գեները։

Տալիդոմիդը հանգեցնում է բջիջներից դրա ամբողջական վերացմանը։ Արդյունքները հրապարակվել էին eLife ամսագրում։

SALL 4-ի դեգրադացիան ազդում է վերջույթների զարգացման ու պտղի զարգացման այլ ասպեկտների վրա։ Դրա հետեւանքով երեխաները ծնվում են առանց ձեռքերի ու ոտքերի կամ ներքին օրգանների արատներով, եթե նրանց մայրերը հղիության ընթացքում տալիդոմիդ էին ընդունել։

Այս տեսությունը հաստատվում է առկա գիտական տվյալներով՝ SALL 4 մուտացված գեն ունեցող մարդիկ հաճախ են ծնվում առանց մատների, թերզարգացած վերջույթներով, աչքերի ու ականջների արատներով ու սրտի արատով։ Նման պաթոլոգիաներ են զարգանում նաեւ տալիդոմիդ ընդունած մյուս կանանց մոտ։

«Տալիդոմիդի ու SALL 4-ի մուտացիայի հետեւանքով առաջացած արատների նմանությունը ցնցող է»,- նշում է հետազոտության առաջատար հեղինակ բժիշկ Էրիկ Ֆիշերը։ 

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում