Երկամյա աղջնակը հազվագյուտ հիվանդությամբ է տառապում, որն անգամ անվանում չունի (ֆոտո)

Մեծ Բրիտանիայից 2 տարեկան Էլոիզա Թոմփսոնը տառապում է գիտությանը հայտնի ամենահազվագյուտ հիվանդություններից մեկով. մինչ օրս աշխարհում գրանցվել է այս հիվանդության ընդամենը 9 դեպք, որն անգամ անվանում չունի՝ այն պարզապես անվանում են «3p26.3-25.3-ի վերացում»:

Աղջիկը հիվանդության պատճառով չի կարողանում լսել եւ խոսել: Կարծիք կա, որ այս հիվանդությունը նաեւ սրտի, երիկամների եւ աղիների հետ կապված խնդիրներ է առաջացնում:

Էլոիզայի ծնողները կռահել են, որ նրա հետ ինչ-որ բան կարգին չէ, երբ ուշադրություն են դարձրել, որ նա ոչ մի անգամ չի լացել, նույնիսկ երբ ցավ է զգացել, եւ չի թոթովել, ինչպես մյուս երեխաները: Նրան մի քանի անգամ տարել են մանկաբույժի մոտ, բայց նա չի հասկացել, թե խնդիրը որն է: Բժիշկները կարողացել են ճիշտ ախտորոշում կատարել միայն մոտ 2 ամիս առաջ:

Քանի որ հիվանդությունն այդքան հազվագյուտ է, հայտնի չէ՝ բժիշկներն արդյոք կկարողանան ինչ-որ բանով օգնել փոքրիկ հիվանդին: Ներկայումս աղջնակը վերականգնողական բուժում է անցնում, որը, հնարավոր է, կկարողանա նրան խոսել սովորեցնել եւ բարելավել նրա կոգնիտիվ ունակությունները: Իսկ աղջկա մայրը՝ Էմմա Թոմփսոնը, զբաղված է Unique բարեգործական հիմնադրամի համար դրամահավաքությամբ, որը նրանց շատ է օգնել. հիմնադրամի մասնագետները այս հիվանդության վերաբերյալ տեղեկատվության գրեթե միակ աղբյուրն էին:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում