• Latest news

Նյարդային ջղակծկումը կապված է գենային մուտացիաների հետ. հետազոտություն

8 հոկտեմբերի, 2018  15:16

Գիտնականները բացահայտել են Տուրետի համախտանիշի բնական առաջացման գաղտնիքը. կենտրոնական նյարդային համակարգի խանգարում, որը բնութագրվում է բազմաթիվ շարժական ջղակծկումներով եւ նվազագույնը մեկ ձայնային կամ մեխանիկական ջղակծկմամբ:

Ինչպես հայտնում է Cell Reports ամսագիրը, հետազոտության իրականացմանը ներգրավվել է գիտնականների միջազգային խումբ՝ ԱՄՆ Քալիֆորնիական համալսարանի գիտնականների ղեկավարությամբ: Առանցքային ուշադրություն է դարձվել de novo մուտացիաների որոնմանը, որոնք ծնողներից չեն ժառանգվում, այլ ինքնաբուխ առաջանում են կամ արական, կամ իգական սեռական բջջում, կամ բեղմնավորումից անմիջապես հետո զիգոտում:

Նման մուտացիաներն են ընկած աուտիզմի, էպիլեպսիայի եւ մտավոր հետամնացության հիմքում: Հետազոտության շրջանակում վերլուծվել է ավելի քան 2,5 հազար ԴՆԹ նմուշ, ինչի արդյունքում հայտնաբերվել են 300-ից ավելի նոր մուտացիաներ, որոնք խախտում են գեների աշխատանքը եւ վնասում սպիտակուցի կոդավորող գեները: Գիտնականների կարծիքով՝ Տուրետի համախտանիշի դրսեւորումները բացատրվում են նյարդային բջիջների սխալ բեւեռայնության պատճառով նեյրոնային կապերում խախտումներով:

Դրանից բացի, ապացուցվել է նաեւ Տուրետի համախտանիշի եւ օբսեսիվ-կոմպուլսիվ խանգարման փոխկապը: Գիտնականներն ուշադրություն են դարձնում նաեւ այն հանգամանքին, որ 2 դեպքում էլ մուտացիաները վերաբերում են միեւնույն գեներին, ինչը ցույց է տալիս հիվանդությունների ընդհանուր կենսաբանական հիմքը:

Հետազոտողները նախատեսում են Տուրետի համախտանիշի գենետիկայի ուսումնասիրությունը շարունակել այս խանգարման բուժման նոր ճանապարհներ գտնելու համար:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում


 
  • Տեսանյութեր
 
 
  • Իրադարձությունների օրացույց
 
 
  • Արխիվ
 
  • Ամենաընթերցվածը

ամիս

շաբաթ

օր

 
  • Հետեվեք մեզ Ֆեյսբուքում
 
  • Հարցում
Տեղյա՞կ եք արդյոք, որ 2027թ.–ից ՀՀ բոլոր քաղաքացիների համար պարտադիր է դառնալու բժշկական ապահովագրությունը
Տեղյակ եմ եւ կողմ եմ
Տեղյակ եմ եւ դեմ եմ
Տեղյակ եմ, դեռեւս չեմ կողմնորոշվում
Տեղյակ չեմ, բայց սկզբունքորեն կողմ եմ
Տեղյակ չեմ, բայց սկզբունքորեն դեմ եմ
Ինձ համար միեւնույն է