«Աղբային» ԴՆԹ-ում մուտացիաները կարող են աուտիստիկ հատվածի խանգարումներ առաջացնել, պարզել են Պրիստոնի եւ Ռոքֆելերի համալսարաններից գիտնականները:
«Աղբային» ԴՆԹ-ն (որը կոչվում է նաեւ չկոդավորվող ԴՆԹ) – օրգանիզմների գենոմային ԴՆԹ-ի մասեր են, որոնք չեն կոդավորում սպիտակուցների հաջորդականությունը: Համարվում է, որ ԴՆԹ «աղբանոցը» բոլորովին էլ անօգտակար չէ. այն կարեւոր դեր է խաղում գենոմի հավաքման գործում եւ ապահովում է բջջի կորիզի ներսում քրոմոսոմների ճիշտ դասավորությունը, ինչն անհրաժեշտ է բջիջների կենսաապահովման համար:
Nature Genetics-ում հրապարակված նոր հետազոտության ընթացքում գիտնականները մեքենայական ուսուցման միջոցով վերլուծել են 1790 մարդու գենոմները: Հետազոտության մասնակիցների շրջանում եղել են ինչպես աուտիզմով մարդիկ, այնպես էլ նրանց առողջ բարեկամները՝ ծնողները, եղբայրները եւ քույրերը: Գիտնականներին հաջողվել է պարզել, որ աուտիզմը զարգացել է պատահականորեն առաջացած նոր մուտացիայի արդյունքում եւ ժառանգաբար չի փոխանցվել:
Պարզվել է, որ աուտիզմի շատ դեպքեր կապված են չկոդավորվող, «աղբային» ԴՆԹ-ի մուտացիաների հետ, այսինքն գենոմի այն մասի, որն անմիջական դեր չի խաղում սպիտակուցների սինթեզում: Ավելին՝ պարզվել է, որ չկոդավորվող ԴՆԹ-ում մուտացիաները նույնքան հաճախ աուտիզմ են առաջացնում, ինչպես եւ գեներում մուտացիաները, ոորոնք խախտում են սպիտակուցների ակտիվությունը:
Չկոդավորվող ԴՆԹ-ն, որի մասնաբաժինը մարդկային գենոմում հասնում է 98-99 տոկոսի, կազմված է միջգենային հատվածներից՝ ինտրոններից (գտնվում են գեների ներսում), իրենց գործառույթները կորցրած գեներից (կեղծ գեներ), կրկնություններից, շարժական գենետիկ տարրերից (տրանսպոզոններից եւ ռետրոտրանսպոզոններից), վիրուսային տարրերից եւ տելոմերներից:
Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում
ամիս
շաբաթ
օր