Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման ռիսկի նվազեցման հազվագյուտ մուտացիա է հայտնաբերվել

Հսկայական քանակությամբ գենետիկ տվյալների վերլուծության միջոցով գիտնականների թիմը՝ Սթենֆորդի բժշկական համալսարանի նյարդաբանության պրոֆեսոր Մայքլ Գրեյցիուսի գլխավորությամբ, հազվագյուտ մուտացիա է հայտնաբերել, որը պաշտպանում է Ալցհեյմերի հիվանդությունից մարդկանց, ովքեր գենետիկորեն հակված են այս հիվանդությանը: Այդ մուտացիան, որը կոչվում է R251G տարբերակ, փոխում է սպիտակուցի մի ամինաթթուն, որը հայտնի է որպես ապոլիպոպրոտեին E կամ APOE:

Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են JAMA Neurology ամսագրում։

Գրեյցիուսի խոսքով՝ այս գենի աշխատանքն Ալցհեյմերի հիվանդության ժամանակ բարդ է, քանի որ APOE-ն մի սպիտակուց է կոդավորում, որը բազմաթիվ տարբեր գործառույթներ է կատարում, այդ թվում՝ արյան մեջ ճարպի եւ խոլեստերինի տեղափոխում եւ կապում ուղեղի նեյրոնների հետ:

Թեեւ նոր հայտնաբերված մուտացիան հազվադեպ է հանդիպում՝ 1000 մարդուց 1-ից մոտ, դրա պաշտպանիչ հատկությունները կարող են օգնել հետազոտողներին հասկանալ, թե ինչու են APOE գենի որոշ տարբերակներ 10 անգամ մեծացնում Ալցհեյմերի զարգացման ռիսկը, եւ ինչպես են բուժման նոր մեթոդները կարող նվազեցնել այդ ռիսկը:

Ալցհեյմերի հիվանդությունը բաժանվում է երկու խմբի՝ ուշ, որը զարգանում է 65 տարեկանից հետո եւ հիվանդության ամենատարածված ձեւն է հանդիսանում, եւ ​​վաղ, որը կարող է ախտահարել հիվանդներին արդեն 30 տարեկանում: Ի տարբերություն վաղ ձեւի, որը գրեթե ամբողջությամբ պայմանավորված է գենետիկայով, Ալցհեյմերի հիվանդության ուշ ձեւը պայմանավորված է մի շարք գենետիկական, էկոլոգիական եւ այլ անհայտ գործոններով:

Ալցհեյմերի ուշ ձեւի զարգացման գենետիկ ռիսկի ամենաուժեղ գործոնը APOE գենային տարբերակն է: Ինչպես եւ մյուս գեների դեպքում, յուրաքանչյուր մարդ ժառանգում է APOE գենի երկու օրինակ: Գոյություն ունի APOE գենի երեք ընդհանուր տարբերակ, որոնցից յուրաքանչյուրն Ալցհեյմերի հիվանդության զարգացման տարբեր աստիճանի ռիսկ ունի:

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում