Գիտնականների երեք անկախ խմբեր դարձել են Breakthrough Prize-ի մրցանակակիրներ եւ ստացել 3-ական մլն դոլար

 Գիտնականների երեք անկախ կոլեկտիվներ այս տարի ստացել են Breakthrough Prize մրցանակ կյանքի մասին գիտությունների անվանակարգում։ Նրանք բոլորը մեկ ընդհանուր գիծ ունեն՝ այդ հայտնագործությունները կամ արդեն կիրառվում են բժշկությունում, կամ անմիջական ազդեցություն ունեն մարդու հիվանդությունների բուժման գործում։

Կառլ Խ. Ջունը Փենսիլվանիայի համալսարանից եւ Միշել Սադելայնը Սլոան Քետերինգ մեմորիալի ուռուցքաբանական կենտրոնից պարգեւատրվել են «Т-բջիջների քիմերային հակագենային ռեցեպտորներով իմունաթերապիայի մշակման համար, որի դեպքում պացիենտի Т-բջիջները մոդիֆիկացվում են այնպես, որպեսզի ուղղվեն քաղցկեղային բջիջների դեմ եւ ոչնչացնեն դրանք»։ CAR-T թերապիան օնկոլոգիական հիվանդությունների դեմ պայքարի նորարարական մեթոդ է, որի դեպքում պացիենտի արյունից սկզբում առանձնացնում են իմունային բջիջները (Т-լիմֆոցիտները), այնուհետեւ դրանք մտցնում են հատուկ գենի մեջ, որը լիմֆոցիտներին քաղցկեղի բջիջների դեմ թիրախային գրոհն ակտիվացնելու հնարավորություն է տալիս, իսկ հետո դրանք ներարկում են պացիենտին, որտեղ դրանք սկսում են աշխատել։ Այս տեխնոլոգիայի վրա հիմնված թերապիան գրանցվել է ԱՄՆ-ում միայն 2017թ., բայց արդեն ակտիվորեն կիրառվում է ամբողջ աշխարհում։

Սաբինա Հադիդան, Փոլ Նեգուլեսկուն եւ Ֆրեդրիկ վան Հոորը՝ Vertex Pharmaceuticals ընկերության աշխատակիցները, Breakthrough Prize-ը ստացել են «կյանքը փոխող դեղամիջոցների համադրումների մշակման համար, որոնք վերականգնում են քլորիդային ուղու՝ մուկովիսցիդոզով արատավոր սպիտակուցը»։ Պարզ ասած՝ Տրիկաֆտա դեղամիջոցի ստեղծման համար։

Մուկովիսցիդոզը գենետիկ հիվանդություն է՝ պայմանավորված գենի մուտացիայով, որն ապահովում է կարեւոր սպիտակուցի արտադրությունը, այն աշխատում է բջջային մեմբրանում (CFTR)։ Դրա նորմալ գործառնությունն անհրաժեշտ է նախ եւ առաջ թոքերի, լորձաթաղանթների եւ ներքին արտազատման գեղձերի աշխատանքի համար։ Ինչպես եւ գենետիկ այլ հիվանդությունների մեծ մասի համար՝ մուկովիսցիդոզի բուժումը մինչեւ վերջերս միայն ախտանշանային էր, այսինքն՝ չէր անդրադառնում խնդրի արմատին՝ CFTR աշխատանքի խանգարումներին։ Հիմա ակտիվորեն ուսումնասիրվում են այդպիսի հիվանդությունների գենետիկ թերապիայի մեթոդները՝ ի հաշիվ բջիջներում խաթարված գենի «ճիշտ տարբերակի» ներարկման, սակայն Տրիկաֆտան աշխատում է այլ կերպ։ Դա երեք տարբեր նյութերի համադրությունն է, որոնք միմյանց հետ համադրվելով թույլ են տալիս վերադարձնել մուտացված CFTR-ի աշխատանքային վիճակը եւ, որպես հետեւանք, ապահովել հիվանդության ախտանշանների ռեցեսիան։ Դրա կիրառումն ԱՄՆ-ու սկսվել է 2019թ. վերջին, սակայն դեղամիջոցն ակնթարթորեն բլոկբաստեր է դարձել՝ բարելավելով նախկինում անբուժելի հազարավոր մարդկանց կյանքը։ Ցավոք, այն հարմար է միայն CFTR «խաթարումների» մի տեսակի համար, սական այդ տեսակը ապահովում է պացիենտների 90 տոկոսին ամբողջ աշխարհում։

Թյուբինգենի համալսարանը ներկայացնող Թոմաս Գասերը, ինչպես նաեւ Էլեն Սիդրանսկին եւ Էնդրյու Սինգտոնը ԱՄՆ առողջության ազգային ինստիտուտներից մրցանակն ստացել են «GBA1 եւ LRRK2 գեների նույնականացման համար՝ որպես Պարկինսոնի հիվանդության հավանականության գեներ, ինչը թույլ է տալիս աուտոֆագիան եւ լիզոսոմալ կենսաբանությունը դիտարկել որպես այդ հիվանդության պաթոգենեզի կարեւորագույն գործոններ»։ Սիդրանսկին GBA1 գենում, որը կոդավորում է ֆերմենտը, որոշել է այն մուտացիան, որը քայքայում է բջիջների ճարպային նյութերը, որպես Պարկինսոնի հիվանդության հավանականության գենետիկ գործոն, իսկ Գասերը եւ Սինգլտոնը, միմյանցից անկախ, ցույց են տվել, որ մուտացիան LRRK2 գենում հանգեցնում է այն սպիտակուցի ակտիվության բարձրացման, որը, ինչպես ընդունված է կարծել, նպաստում է նեյրոնների ախտահարմանն այդ հիվանդության դեպքում։ Այս հայտնագործություններն առայժմ թույլ չեն տալիս ստեղծել դեղեր, բայց տալիս են այն մեխանիզմների լուծման բանալին, որոնք առաջացնում են Պարկինսոնի հիվանդություն։

Breakthrough Prize մրցանակը հիմնել են ռուս գործարար Յուրի Միլները կնոջ՝ Յուլյայի հետ, Google-ի հիմնադիր Սերգեյ Բրինը եւ նրա նախկին կին, ձեռներեց Էնն Վոջիցկին, Facebook-ի ստեղծող Մարկ Ցուկերբերգն ու նրա կինը՝ Փրիսցիլա Չանը։ Այն  հիմնվել է որպես  «գիտական Օսկար» եւ Ալֆրեդ Նոբելի մրցանակի այլընտրանք։ Ընտրական կոմիտեն, որը որոշում է կայացնում պարգեւատրման մասին, ձեւավորվում է անցած տարիների մրցանակակիրներից։ Մրցանակն ստացել է հինգ կոլեկտիվ՝ երեքը կյանքի մասին գիտությունների անվանակարգում, մեկը՝ ֆիզիկայի անվանակարգում, եւ եւս մեկը՝ հիմնարար մաթեմատիկայի անվանակարգում։

Հիմնական մրցանակը խոշոր դրամական պարգեւ է գիտնականների համար. կոլեկտիվներից յուրաքանչյուրը կստանա երեքական միլիոն դոլար, այսինքն՝ 15 միլիոն այս տարի։

Հետևեք NEWS.am Medicine-ին Facebook-ում և Twitter-ում