Գիտնականները հայտնաբերել են Ֆանկոնիի անեմիայի հետ կապված նոր մուտացիա
13:10 17 հուլիսի, 2017Julius-Maximilians-Universität-ի (JMU) Würzburg (Գերմանիա) գիտնականները գենային նոր մուտացիա են հայտնաբերել, որը կապված է Ֆանկոնիի անեմիայի հետ:
Ֆանկոնիի անեմիան հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում հիվանդների էրիթրոցիտներն արտասովոր խոշոր են, իսկ թրոմբոցիտների թիվը նկատելիորեն քիչ է: Մինչեւ հիմա գիտնականներին հայտնի էր ավելի քան 20 տարբեր գեների մասին, որոնք Ֆանկոնիի անեմիայի ախտանիշներ են առաջացնում: Սակայն այս հիվանդության վերաբերյալ շատ բան դեռեւս հետազոտված չէ:
Նշված համալսարանի գիտնականների խումբը նոր գեն է հայտնաբերել, որը, պարզվել է, Ֆանկոնիի անեմիայով հիվանդների մոտ նույնպես փոփոխված է: Այն RFWD3 է կոչվում եւ ինչպես մնացյալ գեները, կապված է այս հիվանդության հետ, մասնակցում է ԴՆԹ-ի վերականգնման պրոցեսներին: Նրա մուտացիայի ներգործության մեխանիզմն այնպիսին է, որ քրոմոսոմներն ավելի շատ են խզման ու վնասման ենթարկվում:
Հետազոտողները նոր գենը հայտնաբերել են Ֆանկոնիի անեմիայով հիվանդ 12-ամյա երեխայի օրգանիզմում, որի մոտ չի հայտնաբերվել հիվանդության հետ կապված նախկինում հայտնի մուտացիաներից եւ ոչ մեկը:
Այս մուտացիայի վերաբերյալ հետազոտությունը հրապարակվել է Journal of Clinical Investigation-ում: