Առաջին անգամ խմբագրվել է մոր արգանդում սաղմի ԴՆԹ վտանգավոր մուտացիան

Փենսիլվանիայի համալսարանի գիտնականներին առաջին անգամ հաջողվել է խմբագրել հղի մկների արգանդում սաղմերի ԴՆԹ վտանգավոր մուտացիան: Nature Medicine-ը հայտնում է, որ դրա շնորհիվ հաջողվել է կանխել լյարդի ախտահարման պատճառով մկնիկների վաղաժամ մահը:

FAH գենում մուտացիայի հետեւանքով սաղմերի մոտ զարգացել է տիրոզինեմիա՝ տիրոզին մոլեկուլները քայքայելու անընդունակություն: Դրա հետեւանքով լյարդի բջիջներում սկսում է հայտնվել տոքսիկ ֆումարիլացետոացետատ, որը լյարդը սպանում է: Որպես կանոն, FAH-ում մուտացիաներ կրողները համապատասխան բուժման բացակայության պարագայում մահանում են կյանքի առաջին օրերին կամ ամիսներին:

Գենոմի խմբագրման ճշգրտությունը մեծացնելու համար գիտնականները կիրառել են CRISPR/Cas9 գենոմային խմբագիրը եւ BE3 ֆերմենտը, որը ԴՆԹ «տառերի» մի տեսակը վերափոխում է ուրիշի: Համալիր մոտեցումը թույլ է տվել FAH գենն ուղղել սաղմերի բջիջների մեծամասնության մեջ եւ առողջ մկների աճեցնել, որոնք դեղամիջոցների մշտական ընդունման կարիք չեն ունեցել: Նրանց լյարդը գրեթե 60 տոկոսով կազմված էր գենի նորմալ տարբերակից: