Միայն լյարդի փոխպատվաստումը կարող է 6-ամյա աղջկան փրկել սարսափելի քորից
19:43 21 փետրվարի, 2019Վաշինգտոնից 6-ամյա Կլարա Փեթերսոնը լյարդի հազվագյուտ հիվանդության պատճառով սարսափելի տառապանքներ է կրում. քորը, որը չի դադարում ոչ գիշերը, ոչ ցերեկը, ստիպում է նրան գոռալ եւ անընդհատ քորել իրեն: Ապաքինման միակ հույսը լյարդի փոխպատվաստումն է:
Աղջիկը տառապում է լյարդի հազվագյուտ հիվանդությամբ՝ զարգացող ընտանեկան ներլյարդային խոլեստազով:
Հիվանդության պատճառով լյարդի բջիջներում լեղային աղեր են կուտակվում, ինչն էլ ուժեղ քոր է առաջացնում: Երեխան այնքան ուժեղ է իրեն քորում, որ ամբողջ մարմնի վրա սպիներ են մնում:
Կլարան 2-րդ տիպի զարգացող ընտանեկան ներլյարդային խոլեստազ ունի, այն առաջանում է գենի մուտացիայի պատճառով, որը կոդավորում է լեղային աղերի արտահանման պոմպ կոչվող սպիտակուցը: Այդ սպիտակուցն ազդում է լեղային աղերի տեղաշարժ վրա, որոնք քայքայում են ճարպերը եւ օրգանզիմից հեռացնում են տոքսինները: Սակայն գենի մուտացիայի պատճառով լեղային աղերը կուտակվում են լյարդի բջիջներում:
Բժիշկներն աղջկա ծնողներին բացատրել են, որ նրան լիարժեք կօգնի միայն լյարդի փոխպատվաստումը: Այդ վիրահատությունն իսկապես անհրաժեշտ է, քանի որ Կլարայի սեփական լյարդը աստիճանաբար դադարում է գործել եւ եթե վիրահատությունը չանցկացվի, ապա աղջիկը չի ապրի մինչեւ չափահասությունը:
Ըստ վիճակագրության՝ աշխարհում տվյալ հիվանդությունից տառապում է 50-ից մինչեւ 100 հազար մարդ:
Զարգացող ընտանեկան ներլյարդային խոլեստազ ունեցող հիվանդների մեծ մասը լյարդի փոխպատվաստման կարիք ունի, բացի այդ նրանց մոտ այդ օրգանի քաղցկեղի զարգացման բարձր հավանականություն կա:
Կլարան 17 ամսականից ուժեղ ազդեցություն ունեցող դեղեր է ընդունում, սակայն դրանք գրեթե չեն թեթեւացնում քորը եւ աղջիկն այդ պատճառով չի կարողանում նորմալ քնել: