Գենային թերապիան կարող է օգնել ուղեղի հազվագյուտ անբուժելի հիվանդության դեպքում

Դեռեւս ներարգանդային զարգացման փուլում գենային թերապիայի կիրառումը կարող է ապագա երեխային փրկել ուղեղի բնածին հիվանդությունից, որն առաջացնում է նոպաներ, հիշողության կորուստ, ուսանելու, խոսքի խնդիրներ եւ ցավը զգալու անընդունակություն: Այս մասին հայտնում են University of North Carolina-ի գիտնականները:

Խոսքը Անգելմանի համախտանիշի մասին է: Այն կարելի է ախտորոշել հղիության առաջին եռամսյակում, սակայն մինչեւ վերջերս չէր հաջողվում համախտանիշը բուժել կամ կանխել:

Հիվանդ երեխաների մոտ առկա է մայրական UBE3A գենի ձեւափոխված պատճեն, որն «անջատում» է հայրական պատճենը: Կամ երեխայի մոտ այս գենը սկզբունքորեն բացակայում է:

Գիտնականներն առաջարկել են այս արատը շտկել CRISPR գենոմի խմբագրման տեխնոլոգիայի միջոցով: Պտղի, արդեն ծնված երեխայի կամ նույնիսկ մեծահասակի օրգանիզմ պետք է մտցնել անվնաս վիրուս, որը վնասակար գենի մասին տեղեկություն է կրում: Երբ վիրուսն այն գտնում է, տեղի է ունենում գենի զատում եւ ոչնչացում: Գիտնականներն այնուհետեւ ստեղծված բաց հատվածում դնում են գենի աշխատանքային պատճենը, որից հետո, ինչպես նրանք սպասում են, հիվանդությունը չի զարգանա: