Աշխարհում ընդամենը 50 դեպք. աղջիկը ծնվել է հազվադեպ գենետիկ մուտացիայով (ֆոտո)
13:00 14 մարտի, 2019Շառլոթա Փաթը ծնվել է հազվադեպ գենետիկ մուտացիայով, որով տառապում է ընդամենը 50 մարդ աշխարհում։ Ինչպես տեղեկացնում է The Daily Mail-ը, աղջկա մոտ ախտորոշվել է Շպրինցեն-Գոլդբերգի ախտանիշ, որին բնորոշ են կմախքի, նյարդաբանական եւ սրտանոթային անոմալիաներ։ Այս հիվանդության դրսեւորումներն են մարֆանոիդ արտաքինն ու զարգացման դանդաղումը։
Հղիության ընթացքում, համապատասխան հետազոտությունների ժամանակ, բժիշկները ուշադրություն են դարձրել, որ պտուղը որոշ խնդիրներ ունի։ Չնայած դրան՝ երեխայի վիճակը ճիշտ ախտորոշել չի հաջողվել։ Աղջիկը ծնվել է 2017 թվականի փետրվարին։ Շառլոթան չէր կարողանում ինքնուրույն շնչել, ինչի հետեւանքով նույն օրը նրան տրախեոտոմիա արեցին։
Այսօր երեխան արդեն 10 վիրահատության է ենթարկվել, եւ փոքրիկը, չնայած բժիշկների հոռետեսական կանխատեսումներին, նշել է իր երկրորդ տարեդարձը։ Ծնողները խոստովանում են, որ շատ բժիշկներ հրաժարվել են բուժել Շառլոթային նրա ծայրահեղ ծանր վիճակի պատճառով։
«Նրա ծնվելուց հետո մենք շատ դառնություն ենք ապրել։ Դժվար էր գիտակցել, որ նա ստիպված կլինի պայքարել դժվարությունների դեմ ամբողջ կյանքում»,- ասել են նրանք։
Շպրինցեն-Գոլդբերգի ախտանշանը բացասաբար է ազդում շաղկապող հյուսվածքների վրա, ինչի հետեւանքով հիվանդների բնորոշ առանձնահատկություններից մեկն է դառնում ձգված գլուխը (գանգի ոսկորները շատ արագ են սերտաճում)։ Այդ պատճառով Շառլոթան կարող է գանգի վիրահատության անհրաժեշտություն ունենալ։ Խնդիր են նաեւ թույլ մկանները, ինչն առանձնապես ակնհայտ երեւում է երեխայի մեծանալուն զուգընթաց։
«Մենք կշարունակենք պայքարել»,- նշում են ծնողները։ Նրանց երազանքն է հատուկ սարքավորված հաշմանդամի մեքենա գնել, ինչը թույլ կտա Շառլոթային ճանապարհորդել եւ ճանաչել աշխարհը։
Source: The Daily Mail
Photos: MDWfeatures/Tammy Patt