5 հետաքրքիր փաստ Դաունի համախտանիշի մասին
18:19 21 մարտի, 2019Աշխարհի շատ երկրներում մարտի 21-ին նշում են Դաունի համախտանիշով մարդկանց համաշխարհային օրը: Ձեր ուշադրությանն ենք ներկայացնում մի քանի հետաքրքիր փաստ այս բնածին պաթոլոգիայի վերաբերյալ:
- Դաունի համախտանիշով մարդիկ 47 քրոմոսոմ ունեն
Սովորաբար մարդը ծնվում է 46 քրոմոսոմով՝ 23-ական յուրաքանչյուր ծնողից: Դաունի համախտանիշով մարդիկ ծնվում են 47 քրոմոսոմով. 21-րդ քրոմոսմը, 2 նորմալի փոխարեն, ներկայացված է 3 տարբերակով:
Դաունի համախտանիշով մարդկանց համաշխարհային օրը պատահական չի նշվում հենց մարտի 21-ին. 21-ը եւ 3-ը (երրորդ ամիս) խորհրդանշում են 21 քրոմոսոմի 3 պատճենները:
- Դաունի համախտանիշը շատ տարածված է
Ոմանց կարող է թվալ, թե Դաունի համախտանիշը բավականին հազվադեպ երեւույթ է: Մինչդեռ իրականում այս համախտանիշով է ծնվում 700 երեխայից գրեթե մեկը: Մայրերի ավելի մեծ տարիքային խմբում այս համախտանիշն էլ ավելի է տարածված: Դաունի համախտանիշով երեխայի ծնվելու հավանականության վրա չեն ազդում ռասան եւ սոցիալ-տնտեսական պայմանները. այսպիսի երեխաներ են ծնվում աշխարհի բոլոր երկրներում:
Այսօրվա դրությամբ՝ նախածննդյան ախորոշման շնորհիվ Դաունի համախտանիշով երեխաների ծնվելու հավանականությունը նվազել է 1100-ին մինչեւ 1, քանի որ պտղի հիվանդության մասին տեղեկանալով՝ հաճախ աբորտի են դիմում:
- Մոր տարիքը կարեւոր նշանակություն ունի
Կարծիք կա, որ մոր տարիքը կապված է Դաունի համախտանիշով երեխայի ծնվելու հավանականության աստիճանի հետ. 40 տարեկանին մոտ կանանց շրջանում այս հավանականությունը 9 անգամ մեծանում է՝ 30 տարեկան կանանց համեմատությամբ:
20-ից մինչեւ 24 տարեկանում Դաունի համախտանիշով երեխա ծնելու հավանականությունը 1562-ին 1 է, մինչեւ 30 տարեկանում՝ 1000-ին 1, 35-ից մինչեւ 39 տարեկանում՝ 214-ին 1, 45 տարեկանից մեծ տարիքում նման հավանականությունը կազմում է 19-ին 1:
Չնայած մոր տարիքին զուգահեռ Դաունի համախտանիշով երեխայի ծնվելու հավանականությունը մեծանում է, այս համախտանիշով երեխաների 80 տոկոսը ծնվում է մինչեւ 35 տարեկան կանանց շրջանում: Հնարավոր է՝ սա կապված է այդ խմբում ավելի մեծ ծնելիության հետ:
- Դաունի համախտանիշի առկայությունը ցույց կտա միայն պտղի ԴՆԹ անալիզը
Հայաստանում հղի կանանց շրջանում հղիության 11-12-րդ շաբաթում սքրինինգ են անցկացնում, որի միջոցով կարելի է հայտնաբերել պտղի մոտ Դաունի համախտանիշի առկայությունը: Սքրինինգը ուլտրաձայնային հետազոտություն է, որը, սակայն, չի կարող ստույգ ասել՝ երեխայի մոտ Դաունի համախտանիշ կլինի, թե ոչ:
Սքրինինգի առավել արդյունավետ մեթոդ է համարվում ոչ ինվազիվ նախածննդյան թեստը, որի ճշգրտությունը կազմում է 97-99 տոկոս: Այն կարելի է անցկացնել 9-շաբաթական հղիությունից սկսած, ընդ որում՝ մոր արյունից առանձնացվում եւ հետազոտվում է պտղի ԴՆԹ-ն:
- Դաունի համախտանիշով մարդկանց կյանքի սպասելի տեւողությունը զգալիորեն մեծացել է
Դաունի համախտանիշով երեխաները տարբերվում են մկանների ցածր տոնուսով, գլխի չափերը սովորականից փոքր են: Նրանց մոտ հաճախ նաեւ շլություն է հանդիպում, ինչպես նաեւ սրտի, շնչուղիների եւ լսողության խնդիրներ: Դաունի համախտանիշով մարդկանց մեծ մասը տառապում է թեթեւ կամ միջին աստիճանի տկարամտությամբ, չնայած շատերը սովորելու համար միանգամայն ընդունակ են:
90-ական թվականներին Դաունի համախտանիշով մարդկանց կյանքի միջին տեւողությունը կազմում էր մոտ 25 տարի: Իսկ հիմա բժշկության զարգացման շնորհիվ նման մարդիկ ապրում են 50 տարուց ավելի: Ընդ որում՝ նրանցից շատերը կարող են աշխատել եւ ինքնուրույն կյանք վարել: