Աշխարհում առաջինը. տղան տառապում է հազվագյուտ հիվանդությամբ, որն անգամ անվանում չունի

14:21   15 օգոստոսի, 2019

5-ամյա Օլլի Լլոյդը աշխարհում միակ մարդն է, որը տառապում է հազվագյուտ հիվանդությամբ, որն անգամ անվանում չունի:

The Daily Mail-ը հաղորդում է, որ քրոմոսոմային մուտացիայի պատճառով  նա չի կարողանում  քայլել, խոսել, նստել եւ անգամ բարձրացնել գլուխը:

Բացի այդ Օլլին կույր է, նա լսողության մասնակի կորուստ ունի եւ օրական նրա մոտ մինչեւ 100 նոպա է լինում: Բժիշկները չեն կարողանում ճշգրիտ կանխատեսումներ անել նրա առողջական վիճակի հետագա բարելավման կամ վատթարացման կապակցությամբ:

Որդու հաշմանդամության պատճառով նրա ծնողները ստիպված էին ազատվել աշպխատանքից եւ իրենց ժամանակը նվիրել որդուն հոգ տանելու համար:

Մասնագետների խոսքով՝ Օլլիի մոտ դելեցիա է՝ այսինքն քրոմոսոմային վերակառուցումներ, որոնց ժամանակ քրոմոսոմի հատվածի կորուստ է տեղի ունենում:

Զարգացման շեղումները հայտնաբերվել են հղիության 20-րդ շաբաթում:

Բժիշկները սկզբում կարծում էին, որ պատճառը Դաունի համախտանիշն է, սակայն հետագա անալիզները բացասական էին: Զույգին առաջարկել էին ընդհատել հղիությունը, սակայն նա հրաժարվել էր:

 Օլլին լույս աշխարհ էր եղել սրտի եւ թոքային զարկերակի խնդիրներով, ինչպես նաեւ ոտնաթաթերի զարգացման պաթոլոգիայով: Ուժեղ էպիլեպսիկ նոպաների պատճառով նա չի կարողանում հատուկ պահանջներ ունեցող երեխաների դպրոց հաճախել:

Բացի այդ նա վերջերս տրախեոտոմիա է տարել: Ծնողները ջանում են երեխային անհրաժեշտ ամեն ինչով ապահովել, սակայն Օլլիի մոտ իր տեսակով եզակի քրոմոսոմային անոմալիա է, որի հետեւանքերի մասին բժիշկները տեղյակ չեն:



© NEWS.am Medicine