Գիտնականները աչքի նոր գենետիկ հիվանդություն են հայտնաբերել

Աչքի ազգային ինստիտուտի գիտնականները հայտնաբերել են նոր հիվանդություն, որն ախտահարում է մակուլան՝ լուսազգայուն ցանցաթաղանթի փոքր մասը, որն անհրաժեշտ է սուր կենտրոնական տեսողության համար: Գիտնականները JAMA Ophthalmology ամսագրում հայտնել են մակուլյար դիստրոֆիայի հետազոտության ժամանակ իրենց բացահայտումների մասին:

Մակուլյար դիստրոֆիաները հիվանդություններ են, որոնք սովորաբար հանգեցնում են կենտրոնական տեսողության կորստի՝ մի քանի գեների, այդ թվում ABCA4-ի, BEST1-ի, PRPH2-ի եւ TIMP3-ի մուտացիաների պատճառով:

Օրինակ, այն պացիենտների մոտ, որոնք ունեն Սորսբիի ֆունդուս-դիստրոֆիա՝ աչքի գենետիկ խանգարում, որը հատկապես կապված է TIMP3 տարբերակների հետ, ախտանշանները սովորաբար ի հայտ են գալիս հասուն տարիքում: Նրանք հաճախ ունենում են տեսողության կտրուկ փոփոխություններ՝ կորոիդային անոթների նեովասկուլյարիզացիայի պատճառով՝ նոր, անոմալ արյունատար անոթներ, որոնք աճում են ցանցաթաղանթի տակ, բաց են թողնում հեղուկը եւ ազդում տեսողության վրա:

Գիտնականները հույս ունեն, որ հիվանդության նոր մեխանիզմների հայտնաբերումը, նույնիսկ հայտնի գեներում, ինչպիսին է TIMP3-ը, կարող է օգնել պացիենտներին, որոնք փնտրում են ճիշտ ախտորոշում, եւ նրանց համար բուժման նոր մեթոդներ գտնել։