Գիտնականները նոր գենային թերապիա են փորձարկել՝ հեմոֆիլիայով հիվանդների մոտ արյունահոսության ռիսկի նվազեցման համար

Գենային թերապիայի մեկ ներարկումը կարող է զգալիորեն նվազեցնել արյունահոսության վտանգը հեմոֆիլիա B-ով  մարդկանց մոտ, ասվում է Կալիֆորնիայի համալսարանի գիտնականների հետազոտության մեջ:

New England Journal of Medicine-ում հրապարակված աշխատության մեջ հետազոտողները փորձարկել եւ շարունակում են գնահատել գենային թերապիայի թեկնածու՝ adeno-associated virus-ի (AAV) նոր տեսակը, որը կոչվում է FLT180a՝ հիվանդության ծանր եւ չափավոր ծանր դեպքերի բուժման համար:

Հեմոֆիլիան B-ն առաջանում է պլազմայի մակարդման գործոնի IX անբավարարությունից եւ բնութագրվում է հեմատոմա տիպի արյունահոսությամբ։ Թրոմբների IX գործոնը (FIX) էական նշանակություն ունի արյան թրոմբների ձեւավորման համար, որոնք օգնում են կանխել կամ դադարեցնել արյունահոսությունը: FIX սպիտակուցի արտադրության համար պատասխանատու գենը գտնվում է X քրոմոսոմում, ուստի ծանր հեմոֆիլիա B-ն ավելի տարածված է տղամարդկանց մոտ:

Ներկայումս հեմոֆիլիա B-ով հիվանդներին անհրաժեշտ է պարբերաբար ինքնուրույն ռեկոմբինանտ FIX ներարկել, այսինքն՝ կանոնավոր փոխարինող թերապիա անկացնել՝ ավելորդ արյունահոսությունը կանխելու համար: Չնայած բուժման առաջընթացին, այն կարող է հոդերի լուրջ վնասման հանգեցնել:

Հետազոտությունը ցույց է տվել, որ FLT180a-ով մեկ բուժումը տասը հիվանդից ինը հիվանդի մոտ չորս տարբեր չափաբաժինների դեպքում լյարդի մեջ FIX սպիտակուցի կայուն արտադրությանը է հանգեցրել՝ վերացնելով կանոնավոր փոխարինող թերապիայի անհրաժեշտությունը: