Գիտնականները հայտարարել են վիժման գենետիկական ռիսկը որոշող նոր էքսպրես թեստի մասին 

17:40   19 օգոստոսի, 2022

Նոր մեկօրյա թեստը կարող է օգնել հղիներին իմանալ՝ արդյո՞ք իրենց զարգացող պտուղը գենետիկ խնդիրներ ունի, որոնք մեծացնում են վիժման վտանգը:

Short-read Transpore Rapid Karyotyping (STORK) թեստը կարող է հայտնաբերել լրացուցիչ կամ բացակայող քրոմոսոմները՝ օգտագործելով  նախածննդյան ստանդարտ թեստերից հավաքված նմուշները, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը եւ քորիոնիկ վորսինի նմուշառումը, ցույց է տվել նոտ հետազոտությունը։

Նրանց հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են New England Journal of Medicine ամսագրում։

Թեստը կարող է օգտագործվել նաեւ արտամարմնային բեղմնավորման սաղմերի գնահատման համար նախքան դրանց իմպլանտացումը։

Կոլումբիայի համալսարանի Իրվինգ բժշկական կենտրոնում Բրին Լեւիի եւ դոկտոր Զեւ Ուիլյամսի ղեկավարած խումբը STORK-ը համեմատել է գենետիկական փորձարկման ստանդարտ մեթոդների հետ: նրանք փորձարկել են 218 նմուշ եւ պարզել են, որ STORK-ի ճշգրտությունը 98-ից 100 տոկոս է։ 60 նմուշներից բաղկացած մեկ այլ հավաքածուում STORK-ը 100 տոկոսով համապատասխանում է ստանդարտ կլինիկական թեստավորմանը:

Հետազոտողները հայտատարարել են, որ STORK-ն ավելի արագ է, քան այժմ օգտագործվող թեստերը, որոնք արդյունքներ են տալիս ժամերի, այլ ոչ թե օրերի ընթացքում: Թեստը կարող է կատարվել կլինիկայում կամ հիվանդանոցում, այլ ոչ թե լաբորատորիայում։

Հետազոտողները նշել են STORK-ի պոտենցիալ օգտակարությունը՝ վիժման գենետիկ պատճառների բացահայտման համար: Այս պահին գենետիկական թեստավորումը խորհուրդ է տրվում միայն այն դեպքում, եթե մարդը բազմաթիվ վիժումներ է ունեցել, սակայն STORK-ի նման պարզ եւ արդյունավետ թեստ կարելի է առաջարկել մեկ վիժումից հետո:

Հետազոտողների կարծիքով՝ STORK-ը կարող է նաեւ պարզեցնել ԷԿՈ գործընթացը՝ թույլ տալով, որպեսզի սաղմերը սառեցվելուց առաջ արագ կենսունակության ստուգում անցնեն։
 



© NEWS.am Medicine