12 ուռուցք հաղթահարած կնոջ մոտ նոր մուտացիա է հայտնաբերվել
22:18 7 նոյեմբերի, 202236-ամյա կնոջ մոտ, որն իր կյանքում քաղցկեղի տարբեր տեսակների 12 ուռուցք է ունեցել, հազվագյուտ գենետիկ մուտացիա է հայտնաբերվել։ Իսպանիայում Քաղցկեղի հետազոտության ազգային կենտրոնի գիտնականների միջազգային խմբի հետազոտությունը հրապարակվել է Science Advances ամսագրում:
Հետաքրքրված լինելով անսովոր դեպքով՝ գիտնականները կնոջից արյան նմուշներ են վերցրել եւ ուսումնասիրել են գենոմը: Արդյունքում մասնագետները հայտնաբերել են MAD1L1 գենի նախկինում անհայտ մուտացիա, որը մասնակցում է ուռուցքների ճնշմանը։
Բացի այդ, MAD1L1 գենն օգնում է ապահովել բջիջներում քրոմոսոմների ճիշտ դասավորվածությունը՝ առողջ մարդու մոտ յուրաքանչյուր բջիջ սովորաբար ունի 23 զույգ քրոմոսոմ: Սակայն, կնոջ մոտ յուրաքանչյուր բջջի քրոմոսոմների թիվը տարբեր է եղել: Գիտնականները ենթադրում են, որ հենց դրա պատճառով է օրգանիզմն ամեն անգամ վանում ուռուցքները, ինչը կնոջը թույլ է տվել հաղթահարել քաղցկեղը։
Հետաքրքիր է նաեւ, որ մկների մոդելների վրա կատարված փորձերը ցույց են տվել, որ նման մուտացիան հանգեցրել է կրծողի մահվան։ Հետագայում գիտնականները նախատեսում են ավելի մանրամասն ուսումնասիրել առեղծվածային մուտացիան՝ որպես քաղցկեղի բուժման միջոց օգտագործելու համար: