Գենետիկները հայտնաբերել են մուտացիա, որը պոչից զրկել է մարդկանց եւ պրիմատների նախնիներին

Ամերիկացի մոլեկուլյար կենսաբանները պարզել են, որ մարդկանց եւ բարձրագույն պրիմատների ընդհանուր նախնիները պոչից զրկվել են TBXT գենի հատվածներից մեկում ԴՆԹ-ի ինքնապատճենման ներկառուցման պատճառով, որը կառավարում է պոչի աճը կաթնասունների սաղմի ներսում։ Այդ մուտացիան նաեւ մեր նախնիներին խոցելի է դարձրել ողնաշարի տրոհման հարցում, գրել են հետազոտողները Nature ամսագրի հոդվածում։

«Մենք գտել ենք վկայություններ այն մասին, որ TBXT գենի կարգավորվող հատվածում ինքնապատճենվող ԴՆԹ-ի ներկառուցումը հանգեցրել է այն բանին, որ մեր նախնիները կորցրել են պոչը։ ԴՆԹ-ում այդ գենի ներկառուցումը մկներին զրկել է պոչից, ինչպես նաեւ նրանց խոցելի է դարձրել ողնաշարի տրոհման հարցում, զարգացման արատ, որն ախտահարում է հազար երեխայից մոտ մեկին»,- նշվել է հետազոտությունում։

Այսպիսի եզրակացության է եկել ամերիկացի կենսաբանների խումբը Նյու Յորքի համալսարանի պրոֆեսոր Իթայ Յանայի ղեկավարությամբ, որն ուսումնասիրում էր, թե որքանով է տարբերվում կաթնասունների պոչի ձեւավորման հետ կապված 140 գեների կառուցվածքը մարդկանց, բարձրագույն պրիմատների եւ տաք արյուն ունեցող այլ կենդանիների մեծ մասի գենոմում։

Ընդհանուր առմամբ, գիտնականներին հաջողվել է պարզել պրիմատներին եւ մարդկանց բնորոշ ինը ինքնատիպ մուտացիաներ այդ գեներում, որոնք էապես ազդել են նրանց ֆունկցիայի վրա, միայն դրանցից մեկն է վերաբերել պոչի աճի ծրագրին եւ խափանումներ չի առաջացրել մարմնի այլ մասերի զարգացման մեջ։ Այդ մուտացիան գտնվել է ինտրոններից մեկի ներսում, որոնք կառավարում են TBXT գենի հատվածները, որն անցյալում արդեն կապվել էր կաթնասունների պոչի աճի ծրագրի հետ։

Մուտացիան առաջացել է TBXT գենի այդ հատվածում այսպես կոչված «Alu հատվածի» ներդրման արդյունքում, որին բաժին է ընկնում պրիմատների գենոմի ընդհանուր երկարության մոտ 10 տոկոսը։ Alu պատճենի հայտնվելը TBXT գենում հանգեցրել է այն բանին, որ պրիմատների բջիջները բաց են թողնում ԴՆԹ-ի այդ հատվածի կարեւոր մասերից մեկը գենն «ընթերցելիս», ինչի արդյունքում արտադրվում է TBXT սպիտակուցի արագացված տարբերակ, որը չի կարող գործադրել պոչի աճի ծրագիրը։

Այս տեսության ստուգման համար հետազոտողները նույնպիսի չափումներ են կատարել մկների գենոմի TBXT գենի կառուցվածքում։ Դա ոչ միայն զրկել է կրծողներին պոչից, այլեւ նրանց խոցելի է դարձրել ողնաշարի տրոհման առաջացման հարցում, ինչը բնորոշ չէ մկներին եւ այլ կրծողներին, բայց պարբերաբար տեղի է ունենում մարդկանց մոտ։ Դա վկայում է այն մասին, որ մուտացիաները, որոնք պոչից զրկել են պրիմատների եւ մարդկանց ընդհանուր նախնիներին, նրանց եւս խոցելի են դարձրել զարգացման այս արատի հարցում, ամփոփել են պրոֆեսոր Յանայը եւ մյուս հետազոտողները։