21:34 13 սեպտեմբերի, 2024Պարկինսոնի հիվանդության գենետիկական ձևով յուրաքանչյուր 10 հիվանդից իննին կարող են օգնել ամենասովորական և պարզ միջոցները: Սա հետևում է երկու խոշոր ուսումնասիրություններից, որոնք հիվանդների գենետիկական թեստավորում են անցկացրել: Պարկինսոնի հիվանդության դեպքում գենետիկական թեստավորման վերաբերյալ միանգամից երկու հետազոտություն է հրապարակվելց Brain գիտական ամսագրի վերջին համարում։
Ինչպես արդեն հաստատվել է, Պարկինսոնի հիվանդությունն ունի ուժեղ գենետիկ բաղադրիչ, գրում է aif-ը։ Վատ գեները նպաստում են դրա զարգացմանը, խորացնում ընթացքը և ազդում տարբեր դեղամիջոցներով թերապիայի արդյունավետության վրա։ Երկու հետազոտությունների հեղինակներն էլ պնդում են, որ Պարկինսոնի հիվանդությամբ հիվանդների հետազոտման պարտադիր ստանդարտում պետք է ներառվեն անհատական գենետիկական թեստերը։
«Պարկինսոնի հիվանդությամբ տարբեր ռասայի և ազգության ավելի քան 8000 հիվանդների գենետիկական պրոֆիլը ցույց է տվել, որ նրանց 13%-ի մոտ առկա է հիվանդության գենետիկ ձևը,- հետազոտությունն է մեկնաբանել Ջորջ Մեյսոնի համալսարանի (ԱՄՆ) Համակարգային կենսաբանության դպրոցի պրոֆեսոր և հայտնի բժշկական բլոգեր Անչա Բարանովան:- Հիվանդների մոտ, որոնց հիվանդությունը սկսվել է վաղ տարիքից կամ որոնք ունեցել են հիվանդ ազգականների կամ պատկանել են ռիսկային էթնիկ խմբերի՝ աշքենազի հրեաներ, իսպանացի բասկեր կամ հյուսիսաֆրիկյան բերբերներ, գենետիկական ձև է հայտնաբերվել 18%-ի մոտ:
Հետո հարց է առաջանում գենետիկական թեստավորման անհրաժեշտության մասին։ Ի՞նչ է դա տալիս: Արդյո՞ք դա անհրաժեշտ է: Արդյո՞ք պետք է գենետիկ թեստ անել, եթե Պարկինսոնի հիվանդությամբ տառապող ազգական ունեք: Այս մոտեցման հակառակորդները հաճախ ասում են, որ նույնիսկ եթե գենային վատ տարբերակներ հայտնաբերվեն, միևնույն է, ոչինչ անել հնարավոր չէ ուստի մնում է ապավինել բախտին, միգուցե չպատահի: Ի վերջո, նույնիսկ մուտացիայի առկայության դեպքում, ոչ բոլորի մոտ է զարգանում Պարկինսոնի հիվանդությունը` նրանցից միայն 25-30%-ն է հիվանդանում, իսկ մնացածը ինչ-որ ձևով խուսափում են:
Կարծում եմ, որ թեստավորումն աներևակայելի շատ բան է տալիս: Այն կարող է օգնել ինչպես Պարկինսոնի հիվանդության բուժման, այնպես էլ կանխարգելման գործում։
Օրինակ, արդեն հայտնի է, որ սուրճը պաշտպանիչ ազդեցություն ունի LRRK2 գենի մուտացիայի ժամանակ, և այս ժառանգականություն ունեցող մարդկանց համար օգտակար է այն խմելը։
Մյուս տարբերակը GBA1 գենի մուտացիան է: Դրա դեպքում կարող է օգնել ամբրոքսոլը»:
Սա շատ զարմանալի և անսպասելի է, քանի որ այս էժան և վաղուց հայտնի դեղամիջոցն օգտագործվում է շնչառական համակարգի հիվանդությունների բուժման համար, որպեսզի խորխը ավելի լավ հեռացվի՝ այն խորխաբեր ազդեցություն ունի:
Սակայն մի քանի տարի առաջ պարզվեց, որ ամբրոքսոլը արգելափակում է ուղեղում LRRK2 գենի մուտացիայով Պարկինսոնի հիվանդության զարգացման մեխանիզմները: Իսկ այժմ այն ակտիվորեն փորձարկվում է նման հիվանդների մոտ։ Դրա հետ մեծ հույսեր են կապում։
Հետազոտության ընթացքում գիտնականները փորձարկել են 7 հիմնական գեն, որոնք կապված են Պարկինսոնի հիվանդության զարգացման հետ։ Բայց դրանց մեջ հիմնական դերը խաղում են այն երկու գեների մուտացիաները, որոնց մասին խոսեցինք վերևում. GBA1 - դրա մուտացիաներն ամենահաճախակին են, իսկ LRRK2-ը երկրորդ տեղում է: Հիվանդության բոլոր գենետիկական ձևերի ավելի քան 90% -ը կապված է դրանց հետ: