Երևանում քննարկվում են հազվագյուտ հիվանդությունները

Իրենց երկրների փորձը հազվագյուտ հիվանդությունների բուժման գործում հաղորդակից դարձնելու նպատակով բժիշկներ են հավաքվել Երևանում Հայաստանից, Ռուսաստանից, Վրաստանից, Ղազախստանից և Բելառուսից։ Բժիշկները քննարկում են այդ հիվանդությունների բուժման պետական ​​մոտեցումները, ախտորոշման և թերապիայի նոր եղանակները։

Ի՞նչ են հազվագյուտ հիվանդությունները:

NEWS.am Medicine-ի թղթակցի հետ զրույցում Հազվագյուտ հիվանդությունների համառուսաստանյան ընկերության փորձագիտական ​​խորհրդի նախագահ, Մոսկվայի ակադեմիկոս Բոչկովի անվան բժշկական գենետիկական հետազոտությունների կենտրոնի ժառանգական նյութափոխանակության հիվանդությունների լաբորատորիայի վարիչ Եկատերինա Զախարովան, տարբեր երկրներում ընդունված է հազվագյուտ հիվանդությունները տարբեր կերպ դասակարգել։ Մասնավորապես, Ռուսաստանում դրանք հիվանդություններ են, որոնք հանդիպում են 10 հազարից 1-ի դեպքում, ԱՄՆ-ում այս ցուցանիշը կազմոււմ է 1500-ից 1-ի դեպքում, ԵՄ-ում՝ 2000-ից 1-ի դեպքում: «Ամեն դեպքում, դրանք հիվանդություններ են, որոնք շատ հազվադեպ են լինում։ Դրանց դեպքում պետք է հատուկ ուշադրություն դարձնել դեղերի մշակմանը և պետական ​​լուծումներ գտնել այս հիվանդներին աջակցելու համար, քանի որ դեղերը բավականին թանկ են»,-ասում է նա։

Միաժամանակ բժիշկը հավելեց, որ հիվանդությունը կարող է հազվադեպ լինել մի երկրում, բայց այլ տարածաշրջաններում տարածված լինել։ Օրինակ, պարբերական հիվանդությունը Ռուսաստանում համարվում է հազվագյուտ հիվանդություն, բայց բավականին տարածված Հայաստանում։ «Եվ այս առումով հայ մասնագետների փորձը ռուս բժիշկների համար անչափ օգտակար է»,-ասում է նա։

Շատ հազվագյուտ հիվանդություններ գենետիկ են և, հետևաբար, ուղեկցում են մարդուն ողջ կյանքի ընթացքում, նույնիսկ եթե ախտանիշներն անմիջապես ի հայտ չեն գալիս: Նրանցից շատերը ծագում են մանկության տարիներին և կարող են հանգեցնել հաշմանդամության ու մահվան: Հետևաբար, այս հարցում հանրային քաղաքականությունը շատ կարևոր է, այդ հիվանդությունները թեև հազվադեպ են, բայց լուրջ և դժվար բուժելի:

Հազվագյուտ դեղամիջոց

Քանի որ հազվագյուտ հիվանդությունների դեմ դեղերը մեծ շրջանառություն չունեն, դեղագործական ընկերություններին ձեռնտու չէ դրանց մշակումն ու արտադրությունը։ Ուստի շատ երկրներ ամեն տեսակի խրախուսական միջոցներ են կիրառում։ ԱՄՆ-ում, օրինակ, հազվագյուտ դեղերի մասին հատուկ օրենք է ընդունվել, որը պաշտպանում է արտադրող ընկերությունների իրավունքները, տալիս է նրանց երկարաժամկետ արտոնագրեր, ամեն տեսակի բոնուսներ տրամադրում։ «Եվ դեղագործական ընկերությունների համար ձեռնտու է դառնում այդ հիվանդությունների համար դեղեր արտադրելը, բայց, ցավոք, ամեն ինչ, իհարկե, կապված է շատ բարձր գնի հետ»,-ասում է Եկատերինա Զախարովան:

Ախտորոշում

Հազվագյուտ հիվանդությունները հիմնականում գենետիկական են: Ինչպես NEWS.am Medicine-ի թղթակցի հետ զրույցում նշեց ակադեմիկոս Բոչկովի անվան Բժշկական գենետիկական հետազոտությունների կենտրոնի տնօրենի տեղակալ Վերա Իժևսկայան, դասախոսությունը նվիրված է նրան, թե ինչպես պատրաստել բժիշկներ, ովքեր պետք է նման հետազոտություններ նշանակեն, ինչպես նաև ինչպես պատրաստել հիվանդներին և նրանց ընտանիքների անդամներին:

«Մեր հետազոտության տեխնոլոգիաները հաճախ են նշանակվում գենոմի և էկզոմի թեստերի համար, և դա բժշկի համար հատուկ ուսուցում է պահանջում, որը նշանակում է այս հետազոտությունը, բացատրում է հիվանդներին, թե ինչու է դա իրեն անհրաժեշտ, և հետո պարզաբանում է բուժման արդյունքները: Ինքը պետք է պատրաստ լինի, և իր ընտանիքը պետք է պատրաստ լինի դրան, քանի որ նման տեղեկատվությունը հոգեբանորեն շատ զգայուն է»,- նշում է նա։ Բժիշկը պարզաբանում է, որ նոր տեխնոլոգիաները հնարավորություն են ընձեռում հայտնաբերել ախտածին մուտացիաները և ախտորոշել ժառանգական հիվանդությունները դեռ նախակլինիկական փուլերում։

Պատասխանելով հարցին՝ արդյոք դա բացահայտո՞ւմ է բուն հիվանդությունը կամ  դրա հավանականությունը, Վերա Իժևսկայան նշեց, որ դա գենետիկ ախտորոշման հիմնական խնդիրներից է։ «Երբ գենի փոփոխություն ենք տեսնում, ինչպե՞ս դա կդրսևորվի: Կլինի՞ կլինիկա, մարդը կհիվանդանա՞ արդյոք։ Սա շատ կարևոր, գիտական ​​հարց է։ Քանի որ մենք գիտենք, օրինակ, որ անգամ նույն ընտանիքում հիվանդությունը կարող է տարբեր կերպ դրսևորվել։ Ինչ-որ մեկը շատ ծանր հիվանդ է, իսկ մյուսների մոտ նույն հիվանդությունը դրսևորվում է մեղմ ձևով։ Գիտնականները դեռևս փնտրում են այս հարցի պատասխանները»,- ասում է նա:

Բայց այստեղ կարևորն այն է, որ այսօր ստեղծվող պաթոգենետիկ և գենային թերապիայի դեղամիջոցները լավ են աշխատում, երբ հիվանդությունը դեռ շատ չի խորացել: «Դրանք լավ են աշխատում, երբ առաջին անգամ տեսնում ենք ախտանիշները, կամ նույնիսկ նախքան ախտանիշների հայտնվելը, բայց գենի փոփոխություն ենք տեսնում: Որովհետև եթե հիվանդությունը շատ առաջ է գնացել, ապա հիվանդությունն արդեն կարող է հանգեցնել ուղեղի, սրտի, լյարդի անդառնալի փոփոխությունների՝ կախված նրանից, թե ինչ հիվանդության մասին է խոսքը։ Իսկ շատ թանկ դեղերը կարող են անարդյունավետ լինել, և դա խնդիր է»,- պարզաբանում է նա:

Բժիշկը հավելեց, որ բացի դրանից, ընտանիքում առկա պաթոգեն մուտացիաների մասին գիտելիքները հնարավորություն են տալիս տվյալ ընտանիքում կանխել այլ հիվանդ երեխաների ծնունդը։

«Երբ բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն է իրականացվում, նման ընտանիքներին բացատրվում է նաև, թե որն է կրկնվելու վտանգը և ի՞նչ կարելի է անել։ Կարելի է  տարբեր տեսակների նախածննդյան ախտորոշում կատարել: Նախածննդյան ախտորոշում, երբ կա հղիություն, նախածննդյան ախտորոշում, երբ ընտանիքը նախաիմպլանտացիոն ախտորոշմամբ դիմում է վերարտադրողական օժանդակ տեխնոլոգիաների կիրառման։ Դա օգնում է նվազեցնել այդ ռիսկերը և խուսափել հիվանդ երեխա ունենալուց: Դա հատկապես կարևոր է, երբ հիվանդությունը ծանր է, հանգեցնում է հաշմանդամության և մահվան, իսկ դրա բուժման տարբերակ չկա»,- ասում է նա։

Սքրինինգային հետազոտություններ

Ռուսաստանում 2023 թվականից ի վեր գործում է 36 բնածին հիվանդությունների, այդ թվում՝ հաԶվագյուտ հիվանդությունների ընդլայնված պերինատալ սքրինինգ: Դրանց թվում են 29 նյութափոխանակության հիվանդություններ, գալակտոզեմիա, կիստոզային ֆիբրոզ, ֆենիլկետոնուրիա, առաջնային իմունային անբավարարության պայմաններ և այնպիսի լուրջ հիվանդություն, ինչպիսին է ողնաշարի մկանային ատրոֆիան: «Այս բոլոր հիվանդություններն արդեն բուժվում են։ Բուժումը կարող է շատ թանկ լինել, օրինակ՝ ֆենոլկետոնուրիայի դիետան, կամ կարող է շատ թանկ լինել, օրինակ՝ ֆերմենտների փոխարինման կամ նույնիսկ գենային թերապիայի դեղամիջոցները ողնաշարի մկանային ատրոֆիայի համար, կամ բուժումը կարող է ագրեսիվ լինել աուտոիմուն հիվանդության համար, օրինակ՝  ոսկրածուծի փոխպատվաստում: Ուրիշ եղանակ չկա։ Բայց փաստն այն է, որ եթե դա չարվի, երեխայի վաղաժամ մահվան կհանգեցնի։ Սքրինինգի գաղափարը նախակլինիկական պայմանների բացահայտումն ու վաղ բուժումն է»,- ասում է Վերա Իժևսկայան։

Պետական քաղաքականություն

Բոլոր երկրները, չնայած իրենց տնտեսական վիճակին, փորձում են միջոցներ գտնել, թերևս ոչ բոլոր հազվագյուտ հիվանդությունների, այլ դրանցից ամենածանր հիվանդությունների և նրանց համար, որոնց բուժումն ամենաարդյունավետն է։

Ռուսաստանում, օրինակ, ստեղծվել է «Բարության շրջան» հատուկ հիմնադրամ՝ կյանքին սպառնացող և խրոնիկական ծանր հիվանդություններով, դրանց թվում՝ հազվագյուտ հիվանդություններ ունեցող երեխաներին աջակցելու համար։

Եկատերինա Զախարովան նշում է, որ «Բարության շրջանը» պետական ​​հիմնադրամ է, որը գումար է հավաքում բարձր եկամուտ ունեցող քաղաքացիներից, ովքեր լրացուցիչ հարկ են վճարում: «Եվ այս գումարով թանկարժեք դեղեր են գնում։ Ռուսաստանում այդպես է կազմակերպվում»,-ասում է նա՝ հավելելով, որ կան նաև հազվագյուտ հիվանդությունների բուժման՝ դաշնային բյուջեից ֆինանսավորվող պետական ​​մի քանի ծրագրեր։

Ինչպես նշեց Բժշկական գենետիկայի եվ առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի ղեկավար Թամարա Սարգսյանը, Հայաստանում մանկական և գենետիկ հիվանդությունների նկատմամբ դեռևս պետական ​​հատուկ մոտեցում չկա։ Պետպատվերը հատկացվում է միայն պարբերական հիվանդության ախտորոշման և բուժման համար։

Նա նշեց, որ բժիշկները ստեղծել են երկու ասոցիացիա՝ Հազվագյուտ հիվանդությունների ասոցիացիա և Բժշկական գենետիկայի ասոցիացիա։ Փորձ է արվել ստեղծել «Բարի շրջան»-ի նման ֆոնդ, սակայն ապարդյուն։ Մինչդեռ, ըստ նրա, Բժշկական գենետիկայի կենտրոնն այսօր հնարավորություն ունի ախտորոշելու շատ հազվադեպ, դրանց թվում՝ նախածննդյան հիվանդություններ։ «Բայց մենք պետության ուշադրության կարիքն ունենք»,-նշեց նա:

«Հազվագյուտ կողմնացույց 2024» համաժողովը կազմակերպել է Հազվագյուտ  հիվանդությունների համառուսաստանյան ընկերությունը՝ Երևանի բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի հետ համատեղ։

Միջոցառումն ուղղված է հազվագյուտ հիվանդությունների ախտորոշման և բուժման ոլորտում առաջադեմ փորձի և լավագույն պրակտիկայի փոխանակմանը, տարբեր երկրներում հազվագյուտ հիվանդություններով հիվանդներին խնամքի, մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշման ժամանակակից եղանակների և ժառանգական հիվանդությունների նորածինների ընդլայնված սքրինինգի ծրագրերի քննարկմանը: