Կրծքագեղձի քաղցկեղի գենետիկան և կլինիկական ախտանշանները

Կրծքագեղձի քաղցկեղը չարորակ նորագոյացություն է, որը ձևավորվում է կրծքագեղձի բջիջներում:

Կրծքագեղձի քաղցկեղը դեպքերի 5-10%-ի պարագայում լինում է գեների մուտացիայի (փոփոխման) հետևանքով, որը կարող է ժառանգվել սերնդեսերունդ: Այլ կերպ ասած, կրծքագեղձի քաղցկեղը կարող է հանդես գալ նաև որպես ժառանգական հիվանդություն և առկա լինել ընտանիքում, եթե առաջին գծի հարազատների  (մոր, քույրերի և եղբայրների, զավակների) կամ այլ արյունակից բարեկաﬓերի (տատիկների, մորաքույրերի/հորաքույրերի, քրոջ/եղբոր դուստրերի, թոռնուհիների կամ զարմուհիների) մոտ ախտորոշվել է ձվարանների կամ կրծքագեղձի քաղցկեղ՝ հատկապես ﬕնչև 50 տարեկանը:

Կրծքագեղձի քաղցկեղի բարձր ռիսկի հետ կապված՝ հայտնի են ﬕ քանի գեներ, բայց դրանցից առավել հաճախ հանդիպում են երկուսը՝ կրծքագեղձի քաղցկեղի գեն 1-ը և գեն 2-ը (BRCA1 և BRCA2)։ Դրանցից յուրաքանչյուրում առաջացած մուտացիան բարձրացնում է կրծքագեղձում և ձվարաններում քաղցկեղի զարգացման ռիսկի մակարդակը: Գեների նման մուտացիա ժառանգած տղամարդկանց շրջանում մեծանում է կրծքագեղձի և շագանակագեղձի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը:

Այս գեներում նման մուտացիայի առկայությունը պարզելու համար հարկավոր է կատարել արյան հատուկ անալիզ՝ գենետիկական հետազոտություն։ Սակայն, ոչ բոլորն են ենթարկվում նման գենետիկական հետազոտության, այլ ﬕայն ռիսկային  խմբին պատկանող կանայք, իսկ բուն հետազոտությունն իրականացվում է միայն գենետիկական խորհրդատվությունից հետո։

Կրծքագեղձի քաղցկեղին բնորոշ ախտանշաններն են՝

• ուռուցքային գոյացության առկայությունը կրծքագեղձում
• ուռուցքի պինդ կոնսիստենցիան
• կրծքագեղձի շարժունակության սահմանափակումը կամ ընդհանրապես դրա բացակայությունը, գոյացության որպես կանոն ոչ ցավոտ լինելը, մաշկի ներքաշվածությունը,
• անութափոսում, ստորանրակային, կամ վերանրակային շրջանում պինդ ավշային հանգույցի (հանգույցների) առկայությունը
• պտուկից երբեմն արյունային արտադրությունը
• աչքով տեսանելի մաշկի դեֆորմացիա գոյացության շրջանում (հատկապես ձեռքերը վեր բարձրացնելիս)
• մաշկի ներքաշվածություն
• լիմֆոստազի երևույթները՝ «կիտրոնի կեղևի» համախտանիշը
• ուռուցքի ներաճ դեպի մաշկ և/կամ վերքի առաջացումը
• արեոլայի արտահայտված հաստացումը
• պտուկի ներքաշվածություն
• կրծքագեղձի չափերի խիստ մեծացում և կրծքավանդակի պատին ֆիքսվածություն

ՊԵՏՔ Է ՀԻՇԵԼ․ ՆՇՎԱԾ ԲՈԼՈՐ ԱԽՏԱՆՇԱՆՆԵՐԸ ՎԿԱՅՈՒՄ ԵՆ

ՔԱՂՑԿԵՂԻ ՈՒՇԱՑԱԾ ՓՈՒԼԵՐԻ ՄԱՍԻՆ

ԿԱՐԵՎՈՐ Է․

վաղ ախտորոշման համար կատարել բժշկական հետազոտություններ՝ ըստ տարիքային ուղեցույցի:

Գրականություն

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/breast-cancer/symptoms-causes/syc-20352470
2. Ann Oncol . 2015 Jan 20;26(7):1291–1299. doi: 10.1093/annonc/mdv022, Genetics of breast cancer: a topic in evolution. S Shiovitz, L A Korde. Author information Article notes
3. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/3986-breast-cancer