Արտագաղթե՞լ, թե՞ մնալ առանց բուժման․ ի՞նչ ընտրություն ունեն այսօր ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայով երեխաները

«Ես երազում եմ քայլելու մասին»,- ասում է իննամյա Արամ Թամոյանը, որին երկրորդում է մի տարով մեծ եղբայրը՝ Արմենը։ Ջիմը, որը շուտով կդառնա 18 տարեկան, այլևս չի երազում, այլ ծրագրեր է կազմում: «Ավելի իրատեսական», ինչպես ինքն է ասում։ Նա մտածում է պատշաճ մասնագիտություն ընտրել և շարունակել տնային ուսուցումը։

Անուշ Գևորգյանն ավագն է, շուտով կդառնա 25 տարեկան։ Սեփական մարմնի հետ 25 տարվա պայքար։ Տարիների պայքար գիտելիք ձեռք բերելու համար, իր սեփական հիվանդությունը հասկանալու համար․ տանը, ինքնուրույն, մեկ ձեռքով օգտագործելով ստեղնաշարը։ Տարիների պայքար Արամի, Արմենի, Ջիմի, իր և ուրիշների ապրելու և առողջ լինելու իրավունքի համար։

Նրանք շարքով նստած են սայլակներով։ Խոսում են, ծիծաղում, ուրախանում նվերներով։

«Ու դու ծնողին ասում ես՝ պատրաստ եղիր, որ երեխադ մահանալու է, որովհետև դու հայ ես։ Եթե երեխադ վրացի լիներ, նա կապրեր, բայց կմահանա, որովհետև այս բուժումը հասանելի չէ Հայաստանում»,- ասում է մանկական նյարդաբան Բիայնա Սուխուդյանը, և նրա ձայնը դողում է։

Նա ասում է, որ իր երկրի մեծ հայրենասեր է, բայց պատրաստ է անել հնարավոր ամեն ինչ, որպեսզի այս հիվանդությամբ ախտորոշված բոլոր հայ երեխաներն արտագաղթեն։ Ապրելու համար։

Ախտորոշում՝ ողնուղեղային մկանային ատրոֆիա (spinal muscular atrophy, SMA)

Սա հազվագյուտ, գենետիկ հիվանդություն է։ Այսօր Հայաստանում նման ախտորոշմամբ շուրջ 20 երեխա կա։

SMA-ն առաջանում է 5q քրոմոսոմի SMN1 գենի արատի պատճառով։ Այս գենը պատասխանատու է SMN սպիտակուցի արտադրության համար, որը կարևոր է շարժիչ նեյրոնների նորմալ գործունեության համար։

SMN սպիտակուցի անբավարարությունը հանգեցնում է ողնուղեղի շարժիչ նեյրոնների մահվան, ինչը խաթարում է ազդանշանի փոխանցումը մկաններին։ Մկանները թուլանում և ատրոֆիա են ապրում, ինչը դժվարացնում է շարժումները, որոնց թվում՝ քայլելը, կուլ տալը և շնչելը։

Կա մեկ այլ գեն՝ SMN2-ը, որը SMN1-ի պարալոգ է և ևս կոդավորում է SMN սպիտակուցը։ Այն կարող է մասամբ փոխհատուցել SMN1 գենի կորուստը։ Կախված SMN2 գենի բացակայությունից կամ առկայությունից և դրա պատճենների քանակից՝ հիվանդությունը կարող է ունենալ տարբեր ձևեր, ծանրության տարբեր աստիճաններ և դրսևորվել տարբեր տարիքներում՝ մանկուց մինչև չափահասություն։ Հիվանդության ամենածանր՝ առաջին ձևի ժամանակ երեխաները կարող են ապրել առավելագույնը 2 տարի, բայց Բիայնա Սուխութդյանն իր պրակտիկայում դեռ չի տեսել այդ ախտորոշումով երեխա, որը տարուց ավելի է ապրել։

Ինչպես է ժառանգվում SMA-ն, կամ ինչու երկու եղբայր՝ Արամը և Արմենը, նույն հիվանդությունն ունեն

SMA-ն ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ եղանակով, ինչը նշանակում է, որ հիվանդ անձը ծնողներից ժառանգել է երկու մուտացված գեն՝ մեկական ամեն ծնողից։ Սա նշանակում է, որ երկու ծնողն էլ կրում են մեկ մուտացված գեն և հիվանդության կրողներ են, բայց իրենք չունեն հիվանդությունը։

Նման ընտանիքում հիվանդ երեխա ունենալու ռիսկը յուրաքանչյուր հղիության դեպքում կազմում է 25%։ Արամը և Արմենը, որոնք ծնվել են մեկ տարվա տարբերությամբ, ընկել են այս 25%-ի մեջ։ Իրենց մայրն արդեն 8 ամսվա հղի էր Արամով, երբ Արմենի մոտ այս ահավոր հիվանդությունն ախտորոշեցին։ Հետո ախտորոշեցին Արամի մոտ․․․

Միայն կրող երեխա ունենալու ռիսկը 50% է։ Երկու ծնողից էլ նորմալ գեներ ժառանգելու հավանականությունը 25% է։ Ռիսկը սեռային կապ չունի. այն նույնն է և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց համար։

Բուժում. Նախկինում և հիմա

«Նախկինում, երբ այս հիվանդության դեղամիջոցը դեռ չէր հայտնաբերվել, ինձ ճիշտ հասկացեք, մեզ համար շատ ավելի հեշտ էր ծնողին ասել. կներես, բայց սա է իրականությունը, հիվանդությունը կա, բայց բուժում չկա, ելք չկա։ Բայց հիմա մեզ համար շատ ավելի դժվար է ասել, որ դեղամիջոց գոյություն ունի, բայց այն մեր երկրում հասանելի չէ»,- ասում է Բիայնա Սուխուդյանը։

Նախկինում (աշխարհում և դեռևս հիմա Հայաստանում). բուժումն ախտանշանային էր(է)։ Ֆիզիոթերապիա և վերականգնողական բուժում՝ կեցվածքը բարելավելու և մկանային ատրոֆիան դանդաղեցնելու համար։ Խոսքի և կլլման դժվարությունների լրացուցիչ թերապիա, կերակրման խողովակ։ Թոքերի ոչ ինվազիվ օդափոխություն։

Այժմ. վերջին մի քանի տարվա ընթացքում ամբողջ աշխարհում մշակվել է մի քանի հեղափոխական գենային թերապիա, որոնք տարբեր ձևերով նորմալացնում են SMN սպիտակուցի արտադրությունը։

Օրինակ՝ Զոլգեսման (Zolgensma) փոխարինում է թերի SMN1 գենը։ Մեկ ներարկումն 2 միլիոն դոլարից ավելի արժե, սա աշխարհի ամենաթանկ դեղամիջոցներից մեկն է, բայց ներարկվում է մեկ անգամ և ամբողջ կյանքի համար։

Սպինրազան (Spinraza) ամբողջ կյանքում ներարկվում է ողնուղեղի մեջ և խթանում է սպիտակուցի արտադրությունը SMN2 գենի կրկնօրինակի կողմից։ Գինը մոտավորապես 750 հազար դոլար է բուժման առաջին տարվա համար (անհրաժեշտ է վեց ներարկում), ապա տարեկան մոտավորապես 375 հազար դոլար (երեք ներարկում)։

Էվրիսդին (Evrysdi /Ռիսդիպլամ) առաջին օրալ դեղամիջոցն է, որը պետք է խմել ամեն օր։ Այն ավելացնում ու պահպանում է SMN սպիտակուցի քանակը։ Այսօր հարևան Վրաստանում դեղամիջոցի մեկ սրվակն արժե մոտավորապես 8 հազար դոլար, իսկ երեք սրվակի ամսական կուրսը կազմում է 24 հազար դոլար։ Այն պետք է ընդունվի ամբողջ կյանքի ընթացքում։ Վրաստանում դրա համար վճարում է պետությունը։

Հայ մայրերից մեկը, որը ծնունդով Ջավախքից է, իր փոքրիկին Վրաստանի քաղաքացի է դարձրել, և այժմ նա հաջողությամբ բուժում է ստանում այնտեղ։

Անուշ Գևորգյանի ընտանիքն այս դեղամիջոցը գնում է իր սեփական միջոցներով, տղաներին՝ Արամին և Արմենին, խոստացել է օգնել «Հայաստանի երեխաների առողջություն» հիմնադրամը։ Սակայն սա բավարար չէ, ասում է Անուշ Գևորգյանը, բուժում ստանալու հնարավորություն պետք է ունենան բոլորը։

Ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայի նենգ բնույթն այն է, որ եթե բուժումը սկսվում է, երբ արդեն զգալի շարժողական վնաս է պատճառվել օրգանիզմին, այդ վնասն այլևս չի կարող վերականգնվել: Սակայն հնարավոր է կանգնեցնել հիվանդության հետագա կործանարար ազդեցությունը: Համենյան դեպս, այսպես են պնդում վերջին հետազոտությունները, ասում է Բիայնա Սուխուդյանը:

Սակայն բանն այն է, որ սույն հիվանդության բուժումը միջազգային մակարդակով սկսվել է միայն վերջերս, և վերջնական եզրակացություններ անելու համար բավարար տվյալներ չկան: Անուշն, օրինակ, ասում է, որ բուժումը սկսելուց ի վեր իր խոսելը, շնչելը և աշխատելը զգալիորեն հեշտացել են:

Ի դեպ, Անուշը թարգմանություններ է անում ողնաուղեղային մկանային ատրոֆիայիով երեխաների բուժման հիմնական կենտրոն հանդիսացող «Արաբկիր» բժշկական համալիրի կայքէջի համար:

Ինչու՞ են բժիշկները, SMA-ով երեխաները և լրագրողները հավաքվել Ծաղկաձորում

«Մենք պետք է քննարկենք, թե ինչ անենք, որպեսզի այս երեխաները, այս հիվանդները գտնեն իրենց տեղը հասարակության մեջ»,- ասում է առողջապահության նախկին նախարար Արա Բաբլոյանը։

Ըստ Բաբլոյանի՝ հիանալի է, որ կառավարությունն իրականացրել է այնպիսի կարևոր բարեփոխում, ինչպիսին է համընդհանուր առողջապահական ապահովագրության ներդրումը՝ հոգ տանելով ինչպես ներկայում աշխատող մարդկանց, այնպես էլ նրանց մասին, ովքեր աշխատել են ամբողջ կյանքում և այժմ թոշակի են անցել։

«Բայց ո՞վ պետք է աջակցի այս փոքր խմբի հիվանդներին, ովքեր մեղավոր չեն, որ ծնվել են այս խնդրով։ Եթե մենք չմիավորվենք այս խմբի երեխաների շուրջ, նրանք ընդմիշտ կմնան ստվերում։ Եվ մենք շատ լավ գիտենք, չէի ուզի այսպես ասել, բայց նրանց կյանքը շատ կարճ կլինի, քանի որ սա բարդ հիվանդություն է, բարդ պաթոլոգիա»,- ասում է նա։

Արա Բաբլոյանը հիշում է, թե ինչպես 2005 թվականին Հայաստանում ներդրվեց բնածին հիպոթիրեոզի նորածնային սքրինինգը՝ մի հիվանդության, որը կարող է հանգեցնել կրետինիզմի։ Բայց դրա բուժման համար պահանջվում է ընդամենը ցմահ հորմոնալ փոխարինող թերապիա, որը բավականին մատչելի է։ Նորածնի մեկ սքրինինգի արժեքը 3000 դրամ էր։ Տարեկան 40 հազար ծնունդների դեպքում այդ հիվանդությամբ մոտավորապես 15 երեխայի հայտնաբերելու համար անհրաժեշտ էր 120 միլիոն դրամ։ Այդ հաշվարկը, բնականաբար, կառավարության սրտով չէր, սակայն բժիշկները բացատրել են. հիպոթիրեոզով 15 երեխայի խնամքը երկու միլիարդ դրամի ծախս է: Իսկ 15 առողջ երեխան դա պլյուս 15 լրացուցիչ աշխատող են, հետագայում՝ պլյուս 15 ընտանիք, ապա՝ երեխաներ և թոռներ: Այսպիսով, ամեն դեպքում, դա տնտեսական օգուտ է, այլ ոչ թե կորուստ: Եվ հիպոթիրեոզի սքրինինգը ներդրվեց:

Այժմ նույն իրավիճակն է նաև ողնաշարային մկանային ատրոֆիայի դեպքում, ասում է Արա Բաբլոյանը: Միակ տարբերությունն այն է, որ այս հիվանդության բուժումը թանկ է: Սակայն 2005 թվականից ի վեր շատ բան է փոխվել. բյուջեն աճել է, և առողջապահական համակարգը զարգացել է այնքան, որ կարող է թույլ տալ այնպիսի արմատական բարեփոխում, ինչպիսին է համընդհանուր ապահովագրությունը:

Ուրեմն, այս 20 երեխայի բուժման ծախսերը ևս կարող են ներառվել պետական ապահովագրության մեջ, կարծում է Արա Բաբլոյանը: Բժիշկները, SMA-ով երեխաներն ու իրենց ծնողները, ինչպես նաև լրագրողները միավորվել են, որպեսզի հորդորեն կառավարությանը պետական ապահովագրության մեջ ներառելու նաև Էվրիսդի դեղամիջոցը, ինչպես դա արել են Վրաստանում։ Ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայի ախտորոշումը նույնպես պետք է ներառվի նորածնային սքրինինգում:

Այս սքրինինգը, հավելում է Բիայնա Սուխուդյանը, արդեն իսկ անցկացվում է շատ երկրներում: Դա կարևոր է նրանով, որ բուժումը կարող է սկսվել ծնվելուց անմիջապես հետո՝ կանխելով հիվանդության կողմից շարժիչ գործառույթների վնասումը: Բայց  Հայաստանում դեռ պետք է ապահովել դեղի հասանելիությունը, ասում է նա։

«Արաբկիր» բժշկական համալիրում հաշվարկել են SMA-ով պացիենտների խնամքի տարեկան մոտավոր արժեքը, ներառյալ տարբեր սարքեր՝ սայլակներ, հենակներ, տարբեր օրթոպեդիկ հարմարանքներ, շնչառական ապարատներ և զոնդեր, խոսքի սինթեզատորներ, ինչպես նաև պարբերական հոսպիտալացումներ, ֆիզիոթերապիա, սկոլիոզի վիրահատություն և այլն: Գնահատականը կազմում է մոտավորապես 10 միլիոն դրամ: Ընդ որում ակնհայտ է, որ Հայաստանում գնվող այս հարմարանքները լավագույն կամ ամենաժամանակակիցը չեն։

Անշուշտ, չոր հաշվարկի դեպքում, եթե համեմատենք միայն թվերը, բուժումն այժմ պետության վրա ավելի թանկ է նստում, քան խնամքը: Հաշվի առնելով նաև այն, որ այս ծառայություններից շատերի համար ոչ թե պետությունը, այլ ընտանիքներն են իրենց գրպանից վճարում: Բայց SMA-ով պացիենտները նույնպես իրավունք ունեն առողջության, նշում է Բաբլոյանը: Եվ եթե այս դեպքում ևս կիրառվի նրա հաշվարկման մեթոդը, կունենանք ևս 20 երջանիկ ընտանիք, ևս 20 մայր, որոնք կկարողանան աշխատել ու տնտեսական բարիք ստեղծել, SMA-ով պացիենտները մեծանալով ևս կկարողանան աշխատել, չհաշված թոռներն ու ծոռները...

 Անահիտ Սարգսյան