Մեկը 7000-ից. Գիտնականները հայտնաբերել են հազվագյուտ գենետիկական տարբերակ, որը պաշտպանում է ճարպակալումից
17:44 11 օգոստոսի, 2026Գիտնականները հայտնաբերել են հազվագյուտ գենետիկական տարբերակ, որը կարող է պաշտպանել ճարպակալումից և այլ նյութափոխանակության խանգարումներից: Հետազոտությունը, որը վերլուծել է ավելի քան 1 միլիոն մարդու գենետիկական տվյալներ, հրապարակվել է Nature ամսագրում:
Հետազոտողները ուսումնասիրել են Հյուսիսային Ամերիկայից, Եվրոպայից և Ասիայից 1032116 մարդու տվյալներ: Նրանք փնտրել են գեների հազվագյուտ տարբերակներ, որոնք կապված են տրիգլիցերիդների և «լավ» HDL խոլեստերինի հարաբերակցության հետ՝ նյութափոխանակության առողջության չափանիշ, որը կապված է ճարպակալման, ինսուլինային դիմադրության, բարձր արյան ճնշման և սրտանոթային հիվանդությունների ռիսկի հետ:
Գիտնականները նույնականացրել են 59 գեն, որոնք ներգրավված են էներգիայի նյութափոխանակության, ճարպի կուտակման և ճարպի օգտագործման կարգավորման մեջ: Հատկապես հետաքրքիր էր FNIP1 գենը, որը, կարծես, գործում է որպես բջջային էներգիայի ծախսի մի տեսակ «արգելակ»:
Այս գենի հազվագյուտ տարբերակը հանդիպում է մոտավորապես 7000 մարդուց մեկի մոտ: Այն անջատում է FNIP1-ի երկու պատճեններից մեկը և, ըստ ուսումնասիրության, կապված է ավելի բարենպաստ նյութափոխանակության պրոֆիլի հետ:
Այս տարբերակի կրողները ունեին ավելի ցածր մարմնի քաշ և մարմնի ճարպի տոկոս, ավելի առողջ ճարպի բաշխում, ավելի ցածր տրիգլիցերիդների և LDL խոլեստերինի մակարդակներ և ավելի քիչ լյարդային ճարպ։
Ավելին, սրտանոթային և այլ կարդիոմետաբոլիկ հիվանդությունների նրանց ռիսկը մոտավորապես 60%-ով ցածր էր, քան այս գենետիկ տարբերակը չունեցող մարդկանց մոտ։
Հնարավոր մեխանիզմը ստուգելու համար գիտնականները մարդու լյարդի բջիջներում անջատել են FNIP1-ը։ Սա ակտիվացրել է ճարպերի քայքայման և բջջային թափոնների հեռացման մեջ ներգրավված գեները։
Այնուհետև հետազոտողները փորձ են անցկացրել մկների վրա։ FNIP1 ուղին անջատած կենդանիները զգալիորեն պաշտպանված են եղել քաշի ավելացումից և լյարդում ճարպի կուտակումից, նույնիսկ երբ սնվել են ճարպերով և շաքարով հարուստ սննդակարգով։
Հեղինակները ենթադրում են, որ FNIP1-ը կարող է խոստումնալից թիրախ լինել ճարպակալման, լյարդի ճարպային հիվանդության, շաքարախտի և սրտանոթային հիվանդությունների դեմ ապագա դեղամիջոցների համար։ Այնուամենայնիվ, նման բուժման մշակումը կպահանջի հետագա հետազոտություններ, այդ թվում՝ մարդկանց վրա։
Ուսումնասիրությունը նաև օգնում է բացատրել, թե ինչու են որոշ մարդիկ կարողանում պահպանել համեմատաբար առողջ քաշ և նյութափոխանակություն՝ նույն սննդակարգը պահպանելով. որոշ տարբերություններ կարող են իսկապես պայմանավորված լինել հազվագյուտ գենետիկ տարբերակներով։