Գիտնականները հայտնաբերել են անսպասելի գեն, որը կարող է մեծացնել անորեքսիայի վտանգը

Անորեքսիան կարող է կապված լինել ոչ միայն ուղեղի աշխատանքի և վարքային առանձնահատկությունների հետ։ Գիտնականները հայտնաբերել են մի գեն, որը հիմնականում ակտիվ է ճարպային հյուսվածքում և մկաններում, և որի հազվադեպ տարբերակները զգալիորեն ավելի հաճախ են հանդիպել նյարդային անորեքսիա ունեցող մարդկանց օրգանզիմում։ Հետազոտության արդյունքները հրապարակված են Frontiers in Psychiatry բժշկագիտական հանդեսում։

Խոսքը PLIN4 գենի մասին է, որը մասնակցում է բջիջների կողմից ճարպի պահպանմանը: Հետազոտողները դրա հազվադեպ, պոտենցիալ վնասակար տարբերակները հայտնաբերել են անորեքսիայով 154 բուժառուներից 17-ի մոտ՝ մոտավորապես 11%-ի օրգանիզմում: Համեմատության համար նշենք, որ առողջ ստուգիչ պոպուլյացիայում նման տարբերակները հանդիպում են մարդկանց մոտավորապես 3%-ի օրգանիզմում: Այսպիսով, հետազոտության մասնակիցների շրջանում այս փոփոխությունների կրողները գրեթե չորս անգամ ավելի հաճախ են հանդիպել:

Հատկապես ուշագրավ բացահայտում է դարձել այն, թե որտեղ է աշխատում այդ գենը: PLIN4-ն հիմնականում ակտիվ է ոչ թե ուղեղում, այլ ճարպային հյուսվածքում և մկաններում: Դա կարող է վկայել նրա մասին, որ որոշ մարդկանց շրջանում անորեքսիայի նկատմամբ հակվածությունը կապված է այն բանի հետ, թե ինչպես է օրգանիզմը պահպանում և օգտագործում էներգիան:

Մինչ օրս անորեքսիայի վերաբերյալ հետազոտությունների զգալի մասը կենտրոնացած է եղել ուղեղի, հոգեբանական առանձնահատկությունների և սննդային վարքագծի վրա: Միևնույն ժամանակ, հայտնի է, որ գենետիկական գործոնները էական դեր են խաղում հիվանդության զարգացման գործում. Անորեքսիայից տառապողների մոտիկ հարազատների մոտ ռիսկը զգալիորեն բարձր է, քան ընդհանուր պոպուլյացիայում: Այնուամենայնիվ, այս նախատրամադրվածության կոնկրետ գենետիկական մեխանիզմները դեռևս բավարար չափով ուսումնասիրված չեն։

Հետազոտողներն ընդգծում են, որ անորեքսիան բարդ հիվանդություն է, որին մասնակցում են բազմաթիվ գենետիկական տարբերակներ։ Հետևաբար, PLIN4-ի հայտնաբերումը չի նշանակում, որ հենց այս գենն է առաջացնում հիվանդությունը: Ավելի շուտ, այն կարող է լինել ավելի բարդ կենսաբանական համակարգի մասերից մեկը, որն ազդում է դրա զարգացման ռիսկի վրա:

Հետազոտության համար գիտնականներն ընտրել են անորեքսիայի նկատմամբ հատկապես արտահայտված ընտանեկան նախատրամադրվածություն, բուժման կրկնվող անհաջողություններ կամ հիվանդության անսովոր առանձնահատկություններ ունեցող 154 բուժառուի: Վեց մարդու օրգանզիմում հայտնաբերվել են PLIN4-ի հատկապես լուրջ փոփոխություններ, որոնք պոտենցիալ կարող են խախտել գենի աշխատանքը։ Չորս ընտանիքներում նմանատիպ գենետիկական առանձնահատկություն է հայտնաբերվել սննդային խանգարում ունեցող մոտիկ հարազատի օրգանիզմում:

Հեղինակները ենթադրում են, որ ճարպերի նյութափոխանակության հետագա ուսումնասիրությունը կարող է օգնել հասկանալու, թե ինչու են որոշ մարդկանց մոտ անորեքսիա զարգանում: Նրանք մտադիր են որոնել այլ գենետիկական փոփոխություններ, որոնք ունակ են ազդելու ճարպերի պահպանման վրա, ինչպես նաև ուսումնասիրել բուժառուների ճարպային հյուսվածքը՝ հիվանդության հետ կապված առանձնահատկություններ գտնելու նպատակով։