X քրոմոսոմի առանձնահատկությունները կարող են 4 անգամ ավելացնել տղամարդկանց մոտ աուտիզմի առաջացման հավանականությունը․ AJHG
12:35 13 հոկտեմբերի, 2026Բեյլորի բժշկական քոլեջի և Դունկանի անվան նյարդաբանական հետազոտությունների ինստիտուտի գիտնականները հայտնաբերել են գենետիկական առանձնահատկություններ, որոնք կարող են բացատրել, թե ինչու է աուտիզմը տղամարդկանց մոտ ախտորոշվում մոտ չորս անգամ ավելի հաճախ, քան կանանց մոտ։ Հետազոտությունը ցույց է տվել, որ X քրոմոսոմի վրա գտնվող MECP2 գենի կարգավորիչ հատվածներում փոքր փոփոխությունները կարող են մեծացնել խանգարման զարգացման հավանականությունը։ Արդյունքները հրապարակվել են «American Journal of Human Genetics» (AJHG) ամսագրում։
Հետազոտողներն ուսումնասիրել են ԴՆԹ-ի այն հատվածները, որոնք կարգավորում են MECP2-ի ակտիվությունը։ Այս գենը կարևոր դեր է խաղում ուղեղի աշխատանքում․ դրա ակտիվության չափազանց ցածր կամ բարձր մակարդակը կարող է հանգեցնել նյարդային համակարգի զարգացման խանգարումների։
Գիտնականները ենթադրել են, որ կանայք կարող են մասնակիորեն պաշտպանված լինել գենի որոշ փոփոխություններից՝ երկու X քրոմոսոմների առկայության շնորհիվ, այնինչ տղամարդիկ ունեն ընդամենը մեկ նման քրոմոսոմ։ Վարկածը ստուգելու համար թիմն ուսումնասիրել է գենի կարգավորիչ հատվածները և վերլուծել աուտիզմ ունեցող մարդկանց գենետիկական տարբերակները։
Արդյունքում հետազոտողները հայտնաբերել են երկու կարգավորիչ հատվածներ, որոնցում հայտնաբերված տարբերակներն ազդում էին գենի ակտիվության վրա։ Տարբերակներից մեկը մարդկային նեյրոններում նվազեցնում էր MECP2-ի էքսպրեսիան (արտահայտվածությունը) մոտ 30%-ով։ Մկների վրա կատարված փորձարկումներում նմանատիպ փոփոխություններն ուղեկցվում էին սոցիալական վարքագծի առանձնահատկություններով, գերակտիվությամբ և տագնապայնությամբ։ Այն մարդու մոտ, ում մոտ հայտնաբերվել էր այս տարբերակը, ախտորոշվել էր աուտիզմ և ուշադրության պակասի ու գերակտիվության համախտանիշ (ՈւՊԳՀ)։
Հեղինակները կարծում են, որ արդյունքները տղամարդկանց և կանանց մոտ աուտիզմի ախտորոշման հաճախականության տարբերությունների մի մասն են բացատրում։ Ընդ որում, հայտնաբերված տարբերակները, հավանաբար, պարզաբանում են դեպքերի միայն փոքր մասը։ Գիտնականները ծրագրում են նմանատիպ գենետիկական մեխանիզմներ փնտրել X քրոմոսոմի այլ գեներում, որոնք կապված են նյարդային համակարգի զարգացման հետ։