Նախկինում անհայտ 72 գենետիկ մուտացիաները կարող են կապված լինել աուտիզմի առաջացման հետ․ Nature
14:52 10 նոյեմբերի, 2026Տորոնտոյի համալսարանի Դոնելիի կենտրոնի գիտնականները ԴՆԹ-ի նախկինում անհայտ հատվածներ են հայտնաբերել, որոնց փոփոխությունները կարող են կապված լինել աուտիզմի հետ։ Այդ գենետիկ տարբերակները կարող են խաթարել նեյրոնների աշխատանքը և բացատրել այն դեպքերի մի մասը, որոնց պատճառները ստանդարտ հետազոտություններով պարզել չի հաջողվում։ Ուսումնասիրության արդյունքները հրապարակվել են Nature ամսագրում։
Հետազոտողները կենտրոնացել են միկրոէկզոնների վրա․ դրանք գենետիկ նյութի շատ կարճ հատվածներ են, որոնք ազդում են ուղեղի բջիջների կողմից սպիտակուցների արտադրության վրա։ Գիտնականները մեքենայական ուսուցման մոդել են մշակել՝ նման հատվածները գտնելու և պարզելու համար, թե ինչպես կարող են գենետիկ փոփոխությունները խաթարել դրանց աշխատանքը։
Մարդու հյուսվածքների և առանձին բջիջների հազարավոր նմուշների տվյալների վերլուծությունը թույլ է տվել հայտնաբերել 1514 նախկինում անհայտ միկրոէկզոն։ Այնուհետև հետազոտողներն ուսումնասիրել են գենետիկական երեք խոշոր հետազոտությունների մասնակիցների գենոմները․ ընդհանուր առմամբ դրանց մասնակցել է 7391 ընտանիքից ավելի քան 25 հազար մարդ։
Գիտնականները ի հայտ են բերել աուտիզմի հետ կապված 72 հազվագյուտ գենետիկ տարբերակ։ Դրանք հանդիպել են այս ախտորոշումն ունեցող մասնակիցների 2,5%-ի մոտ և չեն հայտնաբերվել աուտիզմ չունեցող ազգականների շրջանում։ Այդ տարբերակների կրողների 82%-ի մոտ նախկինում չէր հաջողվել պարզել հիվանդության գենետիկ պատճառը։
Հայտնաբերված փոփոխություններից մի քանիսը հետազոտողները փորձարկել են լաբորատոր պայմաններում աճեցված մարդու նեյրոնների վրա։ Փորձերը հաստատել են, որ դրանք ազդում են բջիջների կողմից միկրոէկզոնների օգտագործման վրա։
Հեղինակներն ընդգծում են, որ առայժմ խոսքը գլխավորապես համակարգչային կանխատեսումների մասին է, իսկ գտնված տարբերակներն ինքնին հիմք չեն աուտիզմ ախտորոշելու համար։ Բացի այդ, բացահայտված փոփոխությունները բնորոշ են այս խանգարումն ունեցող մարդկանց միայն մի փոքր մասին։