Խոլեստերին – ծխել - քաղցկեղ՝ ինչպես են զարգանում իրադարձությունները

Մեր ԴՆԹ-ն պարունակում է մեծ քանակությամբ գեներ: Որոշ գեներ պատասխանատվություն են կրում սխալները գտնելու եւ դրանք ուղղելու համար:  Երբ գեները մուտացիայի են ենթարկվում, հաճախ զարգանում է հիվանդություն:

Էպիգենետիկան ուսումնասիրում է գեների ակտիվացման եւ դրսեւորման  ուղիները:

Հետազոտության այս ոլորտում, ամենակարեւոր թեմաներից է մեթիլավորումը: Մեթիլային խմբերը՝ ատոմների խմբեր են, որոնք օգնում են կարգավորել մեր գեների աշխատանքը լույսի անջատիչների նման։ Մարդու նորմալ զարգացման դեպքում դրանք ճիշտ ժամանակին միանում են: Օրինակ,  ճիշտ մեթիլավորումը հանգեցնում է մոր արգանդում պտղի ձեռքերի եւ ոտքերի նորմալ  զարգացմանը:

Բայց մեթիլավորումը կարող է այնպես չընթանալ եւ մեծացնել հիվանդության ռիսկը:  Ստորեւ բերված  են երեք օրինակ, թե ինչպե՞ս է դա տեղի ունենում, եւ ին՞չ է այս մասին ասում հետազոտությունը:

Խոլեստերին եւ շագանակագեղձի քաղցկեղ

Երբ գործը հասնում է շագանակագեղձի քաղցկեղին, ամենամահացուներն են համարվում նրանք, որոնք արագ են աճում եւ տարածվում: Հետաքրքիր է, որ ստատինների երկարատեւ կիրառումն օգտագործվում է  խոլեստերինի մակարդակի վերահսկման համար, եւ, ինչպես ցույց է տրվել՝ նվազեցնելու համար առավել ագրեսիվ ուռուցքների ռիսկը: Բժիշկները կարծում են, որ խոլեստերինի շատ բարձր մակարդակը կարող է որոշակի դեր խաղալ ուռուցքի ագրեսիվության հարցում:

Անժելա Տինգը՝ Քլիվլենդի կլինիկայի գենոմային բժշկության ինստիտուտի փիլիսոփայության դոկտորը, էպիգենետիկայի միջոցով ստուգում է, թե ինչպես է դա աշխատում: Նա եւ նրա գործընկերներն ուսումնասիրում են թե ինչպես է աշխատում ABCA1 գենը:Երբ այս գենը շատ է մեթիլավորման ենթարկվում ՝ տեղի է ունենում խոլեստերինի կուտակում: Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ դա տեղի է ունենում հիմնականում ագրեսիվ ուռուցքներում:

Եւս մեկ պատճառ ծխելը թողնելու համար

Էպիգենետիկ հետազոտությունները ցույց են տվել, որ ծխելը կարող է ավելի վտանգավոր լինել, քան մենք ենթադրում ենք:

Ինչու՞:  Քանի որ ծխախոտի ծուխը փոխում է մեր օրգանիզմում մեթիլավորման գործընթացը:

Հետազոտողներն ուսումնսիրել են ծխելու ազդեցությունը ինչպես մինչեւ ծնվելը (մոր ծխելու միջոցով), այնպես էլ հասուն տարիքում: Ստացված արդյունքները վկայում են, որ ծխելու ազդեցությունը մեթիլավորման գործընթացի վրա կարող է բացատրել վնասակար սովորության եւ քաղցկեղի , ինչպես նաեւ այլ քրոնիկ հիվանդությունների միջեւ կապը:

Կաուդենի համախտանիշ եւ քաղցկեղի զարգացման ռիսկ

Կաուդենի համախտանիշը որպես կանոն կապված է PTEN գենի հետ, բայց հետազոտողները  բացահայտել են , որ դա կարող  է նաեւ էպիգենետիկ պատճառներ ունենալ: Կաուդենի համախտանիշով որոշ մարդիկ չունեն PTEN մուտացիան: դրա փոխարեն նրանք ունեն KLLN գենի անոմալ մեթիլավորում:

Էպիգենետիկան երիտասարդ բնագավառ է, բայց գիտնականները յուրաքանչյուր տարի ավելի շատ բան են  իմանում նրա մասին:  Նրանք կարող են օգտագործել էպիգենետիկ մարկերները հիվանդությունն ախտորոշելու եւ վերահսկելու համար:  Հետազոտողները հույս ունեն, որ մոտ ապագայում կկարողանան դրանք օգտագործել հիվանդությունների բուժման համար: