Ученые из Northwestern University нашли третий ген, связанный с болезнью Паркинсона. Чтобы идентифицировать ген TMEM230, им потребовалось около 20 лет.

Ранее другим исследовательским группам уже удалось найти два других гена, связанных с заболеванием – SNCAи LRRK2. Около 15% случаев болезни Паркинсона связаны с генетическими причинами – именно мутации в этих генах существенно повышают вероятность заболеть.

Команда Тиипу Сиддика начала свои исследования еще в 1996 году с изучения семьи, 15 членов которой страдали болезнью Паркинсона. Ученые проанализировали геномы и здоровых, и заболевших членов семьи – всего были просеквенированы геномы 65 человек.

Им удалось идентифицировать участок на 20 хромосоме, на котором, предположительно, был расположен ген, ответственный за возникновение заболевания. Исследователи изучили более 90 000 различных вариаций 141 гена, присутствующих у здоровых людей и пациентов с болезнью Парксинсона, что и позволило им идентифицировать ген TMEM230. Ранее об этом гене ничего не было известно, но теперь исследователи смогли выяснить, какой белок он кодирует и какую функцию выполняет.

Экспрессируемый геном белок был важен для образования синаптических везикул, содержащих нейромедиаторы, например, дофамин. Известно, что уровень дофамина у пациентов с болезнью Паркинсона снижен – авторы предполагают, что мутация в гене TMEM230 каким-то образом влияет на продукцию и транспорт этого нейромедиатора. Известно, что и две другие мутации вызывают нарушения образования синаптических везикул.