Ученые из Коннектикутского университета (США) раскрыли причину внезапной и необъяснимой смерти при эпилепсии, когда пациенты просто перестают дышать без видимой причины.

Раньше принято было считать, что при особо сильных приступах избыточное нейронное возбуждение перекидывается на ствол мозга и вызывает нарушение дыхания и/или сердцебиения. Однако новое исследование показало, что во всем может быть «виновата» генетическая мутация.

В исследовании ученые использовали мышей с мутацией, которая характерна для тяжелой формы эпилепсии, называемой синдромом Драве. В гене Scn1a, который кодирует белки в составе натриевых каналов в нейронах, происходят из-за мутации некоторые изменения. Если каналы не функционируют правильно, то клетки время от времени становятся перевозбужденными и передают свое состояние другим клеткам. При синдроме Драве припадки могут начаться, например, из-за жаркой погоды – и они плохо поддаются контролю с помощью препаратов.

В случае мутации Scn1a клетки, оказывающие тормозящее действие на мозг, становятся менее активными, из-за чего мозг быстрее перевозбуждается. Исследователи заметили, что отвечающие за дыхание нейроны в стволе мозга в этом случае начинают работать быстрее.

Хотя ученые пока не знают, почему это приводит к остановке дыхания, а не его учащению, главную роль во внезапной смерти, по мнению ученых, играют именно дыхательные нейроны.

В ближайшем будущем исследователи планируют изучить эпилепсию у мышей, которые имеют мутацию Scn1a лишь в нейронах ствола мозга или только в коре головного мозга. Если в последнем случае внезапная смерть у мышей не будет наблюдаться, это опровергнет гипотезу, что причиной такой смерти являются припадки.