Трехлетняя Ньяра из Шотландии является единственной в мире пациенткой с уникальным набором хромосомных мутаций.

Как сообщает Daily Record., в 13-ой хромосоме Ньяры выявлены делеции и дупликации, вследствие чего участок хромосомы оказался удвоенным, а также имеет место хромосомная перестройка. Родители обратили внимание на недомогание новорожденной девочки, однако выявить причины недомогания врачи смогли только тогда, когда Ньяре исполнилось 16 месяцев.

Из-за хромосомной болезни, не имеющей даже названия, девочка не может ходить, говорить и есть. Кроме того, малышка родилась без мозолистого тела, которое соединяет правое и левое полушария головного мозга. В декабре 2017 года Ньяра перенесла операцию на кишечнике.

Родители девочки стараются повысить информированность общественности о хромосомных заболеваниях. Ньяра посещает специализированный детский сад для «особенных детей». Помощь семье оказывает благотворительная организация Unique, работа которой направлена на содействие лицам с редкими хромосомными или генетическими расстройствами.