Новые исследования показывают связь конкретных атипичных генов с синдромом нерасчесываемых волос или стекловидные волосы - редкой аномалии волосяного стержня на коже головы, характеризующейся сухими, вьющимися, блестящими и жилистыми волосами, которые невозможно расчесать. Ранее для диагностики этого синдрома требовался физический осмотр с последующим микроскопическим исследованием стержня волоса. Было зарегистрировано всего около 100 известных случаев. Результаты исследования ученых из Боннского университета в Германии были опубликованы в журнале JAMA Dermatology. 

Этот синдром обычно характеризуется серебристо-светлыми или соломенного цвета волосами, которые беспорядочно лежат и выделяются на коже головы, согласно данным Информационного центра генетических и редких заболеваний. Цель нового исследования - лучше объяснить генетический спектр синдрома нерасчесываемых волос. По словам ученых, обнаружение патогенных вариантов в генах PADI3, TCHH и TGM3 может открыть новый путь для клиницистов и пострадавших людей, внедрив молекулярную диагностику синдрома нерасчесываемых волос. Эти гены кодируют белки, участвующие в формировании стержня волоса. В исследовании приняли участие 107 неродственных пациентов с подозрением на синдром нерасчесываемых волос и члены их семей. Исследователи, описавшие участников исследования как всех возрастов, рас и национальностей, провели генетический анализ в Германии, генотипируя ДНК, выделенную из образцов крови или слюны. Они обнаружили, что PADI3 наиболее часто ассоциируется с этим редким фенотипом волос. Полученные результаты также позволяют предположить, что 4 наиболее часто встречающихся патогенных варианта PADI3 с гораздо большей вероятностью произошли от соответствующего общего предка, а не возникли независимо друг от друга, говорится в заключении исследовательской работы.