В стремлении выяснить происхождение загадочных симптомов у четырех детей исследователи из Детского онкологического исследовательского института Святой Анны, Исследовательского центра молекулярной медицины CeMM Австрийской академии наук (ÖAW) и Венского медицинского университета обнаружили совершенно новое заболевание, связывающее нарушения кроветворения, иммунную систему и воспаление. Статья об этом открытии опубликована в журнале New England Journal of Medicine.

Дефект, выявленный в гене DOCK11 приводит к аномалиям как в белых, так и в красных кровяных тельцах, отмечают ученые.

«Такие редкие и ранее неизвестные заболевания дают ценную информацию о фундаментальных принципах кроветворения и иммунной системы. Они позволяют нам лучше понять нарушенные процессы, лежащие в основе этих заболеваний, - объясняет Каан Бозтуг, старший автор исследования и научный директор Научно-исследовательского института  детского рака имени святой Анны.

Генный дефект был впервые выявлен у юного пациента из Испании, где, несмотря на неоднократные тесты, не удалось найти объяснения серьезному воспалению, поражающему различные органы, такие как почки, кишечник и кожа. Затем лечащий врач связался с исследовательским институтом, предоставив образцы крови пациента, и добился успеха.

Секвенирование генома пациента выявило серьезный дефект в гене DOCK11, который ранее не был связан ни с одним заболеванием человека и участвует в клеточной коммуникации.

Благодаря международному сотрудничеству исследователям удалось найти дополнительных пациентов с аналогичными мутациями DOCK11, что помогло получить более четкое представление об этом заболевании.

Хотя еще не все детали функции DOCK11 понятны, исследователи подозревают, что трансплантация кроветворных стволовых клеток могла бы вылечить это заболевание.