Учёные из Северо-Западного университета (США) разработали новую генетическую оценку рисков, которая способна  точнее прогнозировать развитие аритмии ― нарушения сердечного ритма, способного приводить к серьёзным состояниям, таким как фибрилляция предсердий или внезапная сердечная смерть.

Исследование охватило 1 119 участников. Результаты опубликованы в журнале Cell Reports Medicine. 

Новизна этого  подхода в том, что исследователи объединили сразу три типа генетического анализа: редкие мутации в отдельных генах (моногенные варианты), множество распространённых генетических вариантов (полигенные баллы) и данные полного секвенирования генома (включая некодирующие участки).

Обычно генетические тесты либо проверяют лишь один ген, либо составляют полигенный балл, либо читают весь геном, но редко всё вместе. Авторы отмечают: «Мы комбинируем редкие и обычные генетические варианты и добавляем некодирующие регионы генома. Насколько нам известно, никто до этого не использовал такой комплексный подход».

В ходе работы учёные проанализировали 523 участника с аритмиями (некоторые также с сердечной недостаточностью) и 596 контрольных участников из биобанка NUgene (возраст 40+ лет, без истории сердечных заболеваний). Они сравнили геномы, рассчитали риск-скор и убедились, что их метод действительно позволяет идентифицировать людей с наибольшей вероятностью развития аритмии.

По мнению исследователей, результат может стать важным шагом к тому, чтобы врачи могли заранее определить у кого высокий риск, даже до появления симптомов. Это даёт шанс применять более точные меры профилактики и лечения: например, наблюдение, установка дефибриллятора или изменение образа жизни.

Учёные подчёркивают: пока генетическое тестирование используется недостаточно широко — лишь 1–5 % людей, которым оно показано, его проходят. Они считают, что с развитием полигенных баллов и комплексного анализа необходимость генетического тестирования в кардиологии и других областях будет только расти.