Учёные разработали новую модель на основе искусственного интеллекта, которая может более точно прогнозировать риск развития диабета 1 типа, анализируя генетические данные. Исследование проведено учёными Калифорнийского университета в Сан-Диего, результаты опубликованы в журнале Nature Genetics.

Ключевая идея работы заключается в том, что традиционные методы оценки риска диабета 1 типа часто недостаточно точны, особенно у людей без классических «высокорисковых» генетических маркеров.

Поэтому исследователи применили машинное обучение и создали модель под названием T1GRS, которая анализирует сложные взаимодействия между сотнями генетических вариантов.

В основу модели легли данные масштабного генетического анализа: более 20 000 пациентов с диабетом 1 типа и почти 800 000 человек без заболевания европейского происхождения, а также дополнительные группы для анализа области MHC — одного из ключевых участков генома, связанного с иммунной системой.

Всего исследователи выявили около 199 генетических вариантов риска, включая ранее неизвестные локусы, связанные с иммунной функцией и регуляцией активности генов. На основе этих данных модель обучили определять индивидуальный генетический риск заболевания.

Результаты показали, что T1GRS значительно улучшает точность классификации риска по сравнению с прежними методами. Модель не только лучше различает людей с диабетом и без него, но и выявляет скрытые комбинации генов, которые ранее не учитывались в клинической практике.

Одним из наиболее интересных результатов стало то, что алгоритм позволил выделить несколько генетических подтипов диабета 1 типа. Эти подтипы различаются по возрасту начала болезни и вероятности осложнений: у одних пациентов заболевание развивается в детстве, у других — позже, с разными механизмами иммунного ответа.

Учёные отмечают, что такая детализация может в будущем помочь перейти к более персонализированной медицине — не только предсказывать риск диабета, но и понимать, как именно он будет развиваться у конкретного человека.