Учёные из Фуданьского университета, Королевского колледжа Лондона, Университета Париж-Сакле и ряда других научных центров провели масштабное исследование, направленное на поиск общих биологических механизмов, связанных с рядом психиатрических и нейроразвитийных расстройств. Работа опубликована в журнале Nature Mental Health.

Исследователи сосредоточились на том, что такие состояния, как шизофрения, биполярное расстройство, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), расстройства аутистического спектра (РАС), большое депрессивное расстройство и бессонница, традиционно рассматриваются как отдельные диагнозы. Однако остаётся открытым вопрос, существуют ли у них общие генетические и молекулярные «точки пересечения».

Для анализа команда использовала данные проекта IMAGEN — крупного европейского исследования, в рамках которого были собраны биологические данные 1 274 здоровых подростков. Участники не имели диагностированных психических или неврологических заболеваний, что позволило изучать биологические маркеры до развития болезни.

Учёные проанализировали генетические варианты, связанные с изменениями в метилировании ДНК и уровнем экспрессии генов. Метилирование ДНК — это механизм регуляции активности генов, при котором химические «метки» влияют на то, насколько активно тот или иной ген работает.

С помощью геномного анализа и методов менделевской рандомизации исследователи выявили 73 потенциально причинных участка метилирования (CpG-сайта) и 62 гена, связанных с шестью изучаемыми состояниями. Часть из них оказалась специфичной для отдельных заболеваний, однако некоторые демонстрировали перекрывающееся влияние сразу на несколько расстройств.

Особое внимание привлекли три гена — MAD1L1, MRPL2 и HLA-DRB1. Они, по данным анализа, участвуют в регуляции биологических путей, связанных одновременно с несколькими состояниями. Например, изменения метилирования ДНК, влияющие на MRPL2, оказались потенциально связаны как с шизофренией, так и с бессонницей.

Авторы также отметили, что выявленные гены обогащены путями, связанными не только с психиатрическими, но и с аутоиммунными заболеваниями. Это может указывать на частично общую генетическую архитектуру между иммунной системой и психическим здоровьем.

Исследователи подчёркивают, что полученные результаты не объясняют все механизмы развития заболеваний, но выделяют возможные «перекрёстные» биологические узлы, которые могут быть важны для будущей диагностики и терапии.